כאשר אשה מקבלת אבחון של נשאות לניוון שרירים דושן-בקר, הדבר מעורר שאלות רבות שמטרתן להבין את המשמעות עבורה ועבור בני משפחתה.

על מנת לסייע ולתת תשובות לחלק מהשאלות, תרגמנו את החוברת המצורפת המיועדת לנשים שיודעות שהן נשאיות ניוון שרירים דושן־בקר – בשל היסטוריה משפחתית או בשל בדיקה גנטית שאישרה שהן נשאיות.

הנושאים העיקריים עליהם תוכלו למצוא מידע בחוברת –

• מהי נשאות לדושן-בקר?
• איך זה משפיע על בני המשפחה שלי?
• האם הנשאות משפיעה על בריאותי הפיזית והנפשית?
• מה ניתן לעשות?
• האם יש מחקרים בתחום?

לקבלת מידע נוסף ולתמיכה נוספת, את מוזמנת לפנות לצוות העמותה.

החוברת תורגמה ע"י עמותת צעדים קטנים ונכתבה ע"י ארגון הדושן האמריקאי PPMD.

יש לזכור כי המידע והעצות המפורטים בחוברת זו אינם מהווים תחליף להיוועצות ברופא או לקשר בין הרופא לחולה.

אחד המאפיינים במחלה נדירה הוא המחסור במידע על מאפייני המחלה.

עמותת צעדים קטנים שמה לעצמה למטרה לקדם את הידע על המחלה ומאפייניה ולכן הקימה בשנת 2014 מאגר מידע שהלך והתרחב לאורך השנים.

זהו מאגר המידע היחיד והגדול ביותר מסוגו בישראל שמטרתו ללמוד על  הטיפול בניוון שרירים דושן־בקר, לקדם את המחקר בתחום המחלה ולסייע בקידום ובמיצוי זכויותיהם של מאובחניה ונשאיותיה.

מאז הקמתו, נאספו במאגר כ־600 מקרי מאובחנים ונשאיות, לרבות נתונים דמוגרפיים (אזור מגורים, גיל, מצב משפחתי ועוד) ומידע רפואי משולב (תפקוד, שימוש בתרופות, תוצאות בדיקות ועוד).

עמותת צעדים קטנים היא הבעלים והמנהלת של מאגר המידע. המאגר רשום במשרד המשפטים ופועל במסגרת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע קפדניות.

אנו נרגשים לפרסם לראשונה את דו"ח המאגר אשר מייצג ניתוח של הנתונים שנאספו במשך עשור.

חלקו הראשון של הדו"ח פורט את הנתונים הדמוגרפיים של הרשומים במאגר וחלקו השני את הנתונים הקליניים של מאובחני ניוון שרירים דושן־בקר ושל הנשאיות.

נשמח לקבל פניות לרעיונות למחקרים המתבססים על המאגר.

משפחה הנמצאת בשלבים הראשונים שלאחר קבלת האבחון לפיו בנם היקר חולה במחלת דושן-בקר עלולה להימצא בסערת רגשות.

ברוב המקרים, המשפחה חווה תחושות מתח כתוצאה מחוסר הוודאות ומהחששות לקראת העתיד. כפי שתוכלו לקרוא באתר עמותת צעדים קטנים, כיום ישנם מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול למחלה במקביל לטיפולים מניעתיים ומשמרים. טיפולים אלה חשוב לבצע כחלק מהשגרה היום-יומית בטיפול במחלה.

לאורך השנים המשפחה מתמודדת עם הצרכים המשתנים של בנם ועם העומס הטיפולי והרגשי.

נושא מיצוי זכויות הינו מורכב ומסועף והוא משתנה על פי הגיל והצרכים השונים של החולה.

כדי להקל על התמודדות המשפחה עם נושא זה, איגדנו וערכנו את נושא הזכויות הרלוונטיות בכל שלב של המחלה, בטווחי הגילאים השונים ובהיבטים השונים של החיים.

הנגשת הידע תאפשר למשפחה לנווט את משאביה למקומות מעצימים ומקדמים.

אנו תקווה כי מדריך זה יקל במידה רבה על המשפחות וישפר משמעותית את איכות החיים של המתמודד ובני משפחתו.

עם אישורה של התרופה החדשה בתחום הטיפול הגנטי, החלטנו להנגיש את ההסבר על משמעות שיטה הזו, כיצד היא פועלת וכן את האתגרים שעמדו בבסיס הפיתוח שלה ואלו שעדין קיימים כיום.

חוברת זו נכתבה והופקה ביוזמת ארגון הדושן האיטלקי ואנו קיבלנו את אישורם לתרגם ולהתאים את עיצובה לשפות עברית וערבית.

אנו מודים לחברת רוש על התמיכה ומזכירים כי חוברת זו מוגשת כשירות לציבור באמצעות תרומה בלתי תלויה ללא מעורבות בתכנים של חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל).

בשעת חרום הלחץ גדול ולכן חשוב לשמור את כרטיס המידע הזה בהישג יד.

ישנן הנחיות טיפול שגרתיות שעבור המאובחנים עם דושן-בקר צריכות להתקיים באופן שונה ולכן חשוב להכיר אותן.

ריכזנו עבורכם תרגום של ההנחיות אשר פורסמו על ידי ארגון הדושן העולמי ואושרו על ידי המומחים בארץ

מדריך זה נולד בימי הקורונה, בהם נמנעה האפשרות להגיע לטיפולי פיזיוטרפיה והידרותרפיה.

תמי ותניה, צוות הפיזיוטרפיסטיות מהמרפאה הרב תחומית בבית חולים שניידר הכינו סדרת סרטוני הדרכה אותם תוכלו לבצע בשגרה היומיומית

כידוע לכן, מחלת דושן-בקר הינה תורשתית ועשויה להיות מועברות מאימהות נשאיות לילדיהן.

מצורף וובינר שנערך על ידי עמותת צעדים קטנים בשיתוף המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, המציע שירות ייחודי לנשאיות של המחלה.

ישנה חשיבות רבה שנשאיות ימצאו במעקב לבבי ויהיו בקשר עם המרפאה.

לאור פניות שהגיעו אלינו ממשפחות של בני נוער ומתבגרים המעוניינות להיערך מבעוד מועד לקראת חיים עצמאיים וסיום המסגרות החינוכיות, ראינו לנכון ליזום סדרת מפגשים אינטרנטיים שיאפשרו להם לקבל כלים לבניית אורח חיים עצמאי.

הנושאים רלוונטיים להורים ולמתבגרים מגיל 15 ומעלה.

המפגשים התקיימו באמצעות שיחת וידאו אינטרנטית עם מומחה בתחום הרלוונטי. המשפחות יכלו לשלוח שאלות מראש ובמהלך ההרצאה.

לשאלות ומידע נוסף בתחומים הללו אתם מוזמנים לפנות לעובדות הסוציאליות של עמותת צעדים קטנים

מדריך זה כולל סרטוני וידאו להסבר והדרכה באספקטים שונים שחשובים לטיפול נשימתי מיטבי.

המדריך רלונטי לילדים החל מגיל 7 ולאורך החיים עם המחלה.

למידע נוסף ושאלות יש לפנות לרופא במרפאת המעקב.

מדריך זה בנושאי חינוך, הינו מדריך לצוות החינוכי המלווה ילדים חולי דושן-בקר בשיתוף עם הוריהם.

המדריך עוסק בסוגיות חינוכיות ואחרות הקשורות למתרחש בכיתה שאחד מתלמידיה הוא חולה במחלה.

המדריך נכתב בידי עמותת הדושן האמריקאית (PPMD) ותורגם על-ידי עמותת צעדים קטנים ומספק מידע מעשי על המחלה בכל הקשור לחוויית החינוך ועצות כיצד לסייע לתלמיד עם דושן-בקר על מנת שיצליח להשתלב היטב בכיתה.

מדריך זה  מציע להורים:

• עצות מועילות על אפשרויות השיחה על המחלה
• סוגיות שדורשות מודעות בבית הספר
• דוגמאות של תרחישים ודרכים אפשריות להגיב אליהם

מדריך זה  מציע לצוות החינוכי:

• סקירה מעשית על מחלת דושן-בקר
• התאמות/הקלות בכיתה
• הצעות לפעילויות בבית הספר שבהן יוכל התלמיד  לקחת חלק
• מודעות בתחום הטיפול/התרופות
• סוגיות של רגישות/סודיות

כאשר ההורים מתבשרים שבנם חולה בניוון שרירים דושן-בקר, קשה להם להבין מהן השלכותיה העתידיות של הבשורה.

שאלות רבות מתעוררות: איזה חיים יהיו לו? איך נוכל לתת לו את הטיפול והחינוך הטובים ביותר? מה יהיה הכי טוב בשבילו? במה הוא דומה לכולם ובמה הוא שונה? איך יסתדר בבית הספר? מה חשוב לדעת? איך נסביר את המחלה לאנשים אחרים? למי נספר מה ומתי? איך נגן עליו מהשפעות שליליות מבחוץ?

כאשר מצרפים לכיתה ילד חולה דושן-בקר יתעוררו אצל המורים שאלות כמו: מה חשוב לדעת? איך נוכל ללוות אותו בצורה הטובה ביותר? איך ומה עלינו לומר לחבריו לכיתה?

החוברת מכוונת להשיב על חלק מן השאלות הנ"ל.

אנו מקווים בנוסף, להתוות קווים מנחים כלליים ולתת עצה לאלה שחיים עם חולה דושן: בבית, בבית הספר, בטיפול וכדומה.

בזמן קריאת החוברת חשוב לזכור שאין כזה מונח "חולה דושן טיפוסי". כל ילד הוא יחיד ומיוחד ולכן הנושאים שהעלינו בחוברת לא תמיד יהיו רלוונטיים לכל ילד חולה דושן.

חוברת זו נכתבה ביוזמת עמותת דושן בהולנד (Duchenne Parent Project) שמטרתה להאיץ את המחקר שיביא ריפוי וטיפול במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) ולהעמיד מידע לרשות כל האנשים הקשורים לחולי דושן בכל דרך שהיא.

עמותת "צעדים קטנים" גאה לסייע בתמיכה בתרגום לעברית ובהפקת חוברת זו.

בכתיבת החוברת חתרו המחברים לתת מידע מדויק ואמין ככל האפשר. הם לא ישאו באחריות על מידע חלקי או שגוי. הצעות לשיפורים בטקסט יתקבלו בברכה.

©  2011 J. Hendriksen & Parent Project Production

ספרון גַּם אֲנִי! הוא חלק מסדרה שנכתבה ואוירה על ידי סו נואנקה, בהשראת בנה כריס שהיה חולה דושן.

הספרון מנגיש לילדים צעירים בשפה ברורה שלמעשה כל ילד באשר הוא, אוהב את אותם דברים.

זה לא משנה עם יש לו נמשים, אם יש לו עור כהה, אם הוא מתנייד על כסא גלגלים או אולי עם קביים.

כל הילדים למעשה אוהבים את אותם הדברים.

סֵפֶר צִיּוּרִים שֶל "פּוֹפִּינְג וִילִיז" (מִתְגַּלְגְּלִים וּמַקְפִּיצִים)

זכויות יוצרים 2017 של סו נואנקה

דוא"ל: [email protected]

אתר: poppingwheelies.net

תִּרְגּוּם לְעִבְרִית: קַרְלָה פֵּרְלְשְטֵיין

גִּרְסָה עִבְרִית: אָבִי רוֹזֵנְבְּלוּם

נִקּוּד וְהַגָּהָה: אִילָנָה רוּבִּינְשְטֵיין

גְּרָפִיקָה: אוֹר רוֹשוּ

עבור עמותת צעדים קטנים