טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין.
רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר.
תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה צלקתית.

החיסרון העיקרי של הטיפול התרופתי הוא בכך שמטרתו לטפל בסימפטומים של המחלה, לא בסיבה. אולם כאשר הטיפול עובד, הוא יכול להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, השימוש בתרופות הוא קל ויעיל – הן ניתנות דרך הפה ופועלות על כל השרירים בגוף (לעומת הטיפול התאי או הגני בהם יש קושי להגיע לכל הרקמות). לפעמים תרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות נמצאות יעילות גם בטיפול בחולי דושן. כיוון שכבר יודעים את השפעת התרופות על הגוף, ניתן להאיץ את המעבר לשימוש קליני בחולי דושן.

ניתן לחלק את הטיפול התרופתי לפי המאפיינים הבאים:

  • תרופות אנטי-דלקתיות
  • תרופות המפחיתות פיברוזיס
  • תרופות המרחיבות את כלי הדם (שיפור תפקוד שריר הלב)
  • תרופות המשפרות את מסת השריר
  • תרופות המגבירות את ייצור היוטרופין

תרופות אנטי דלקתיות ואנטי פיברוזיס Anti-inflammatory and Reduce-Fibrosis

המטרה: הפחתת דלקת וייצוב ממברנת השריר קורטיקוסטרואידים – פרדניזון, דפלזקורט קורטיקוסטרואידים הינם קבוצה של תרופות שתפקידן לדכא את המערכת החיסונית על מנת להפחית את ההיווצרות של רקמה צלקתית. לצערנו לא נערכו ניסויים רבים המשווים בין חולים המטופלים בקורטיקוסטרואידים לבין חולים שלא מקבלים טיפול, על מנת לראות את ההשפעות של התרופות השונות. אולם ההנחה הכללית היא...

הרחבת כלי דם (שיפור שריר הלב) Improve Vasodilation

איבוד חלבון הדיסטרופין משפיע גם על כלי הדם, כך שהיכולת להרחיב את כלי הדם בלב ובשריר נפגעת. זה יכול להוביל לאספקה מועטה של חמצן לשרירים וללב, ועקב כך לפגיעה בתאי השריר והלב. Lisinopril – תרופה מסוג ACE inhibitor (מעכבת אנזים ACE) הגורמת על ידי כך להפחתה בהיצרות כלי הדם. כרגע התרופה נבחנת במחקר ביחד עם coenzyme Q10 (אנטי-חימצוני) כדי לבדוק האם לשילוב ביניהם יש השפעה נוספת על הלב....

טיפול להתחדשות תאי השריר Muscle Mass Quality

מעכבי מיוסטטין – חלבון המיוסטטין מגביל את גדילת תאי השריר ברקמות בהם הוא נמצא בריכוזים גדולים. עיכוב המיוסטטין אצל בנים החולים בדושן עשוי יגרום להם לפתח  מסת שריר גדולה יותר. באופן אידיאלי, העודף הזה יקזז את אובדן השרירים הנגרם עקב מחלת הדושן, כך שהנערים יוכלו לשמור לפרק זמן רב יותר על יכולת התפקוד. מחקרים קליניים העוסקים בעיכוב מיוסטטין: Bristol-Myers Squibb – BMS-986089...

הגברת ייצור היוטרופין Utrophin Upregulators

יוטרופין הינו חלבון הקיים באופן טבעי בגופנו. ערכים גבוהים של החלבון ניתן לראות בשלבי ההתפתחות העוברית ברחם. ככל שאנו מתבגרים שיעורו הולך וקטן. קיים דמיון רב במבנה המרחבי של החלבון יוטרופין לחלבון הדיסטרופין. מחקרים  פרא-קליניים בעכברים הראו כי נוכחות של חלבון יוטרופין גורמת לשרירים לתפקד בצורה טובה יותר וייתכן שהיא עשויה לפצות על היעדר הדיסטרופין בחולי דושן. ...