תחומי מחקר

המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן.

אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים.

חלק מן החומר כאן עשוי להיראות מרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים שיביאו לסופן של מחלות דושן ובקר.

על מנת לדעת איזה מחקר וסוג טיפול רלונטי לילדכם, חשוב להכיר את טבלת האקסונים המצורפת. אתם מוזמנים לפנות לרכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590, על מנת להבין את משמעותה של הטבלה.

טבלת אקסונים אנמיקה

טיפול תאי Cell Therapy

מטרת הטיפול היא לקחת תאי שריר מתורם בריא ולהכניס אותם לתאי שריר בחולה דושן, על מנת לפצות על אובדן רקמת השריר ולאפשר ייצור נורמלי של דיסטרופין ע"י תאי התורם. שריר מכיל סיבי שריר שלא מתחלקים ותאי גזע סומטיים השוכבים מעל הסיב (תאי גזע סומטיים הם תאים לא-בוגרים בעלי פוטנציאל התפתחותי בהתאם לסוג הרקמה בה הם נמצאים). כאשר סיבי השריר פגומים, תאי גזע סומטיים של השריר (הנקראים גם "תאי לווין" או מיובלסט) יתחילו להתחלק ולנדוד לאזור הפגוע על מנת להתאחות עם השריר הניזוק ולתקן אותו. ניתן לבודד תאי גזע כאלו מביופסיה של השריר, להרחיב אותן במעבדה ואז להשתיל לשריר של חולה דושן. מחקרים בנושא: השתלת מיובלסט – תאי אב של שרירי השלד, בחולי דושן. מחקר בשלב 1/2....

ריפוי מוטציה באיזורים ספציפיים Mutation Specific Approaches

דילוג על אקסונים וקריאה דרך קודון-סיום (stop codon) הן גישות המטפלות במוטציות ספציפיות בקוד הגנטי של דיסטרופין. כלומר, ישנן מוטציות מסוימות עליהן גישה זו לא תשפיע. הסבר מפורט יותר בהמשך. רקע מדעי: הקוד הגנטי של גנים מחולק למקטעים הנקראים אקסונים. כאשר צריך לייצר חלבון מסוים, גנים עושים עותק זמני (הנקרא RNA). העותק הזמני מורכב מאקסונים ואינטרונים – כאשר אינטרונים הם חלקים שיוצאים החוצה (בתהליך הנקרא 'שחבור') ולא נכללים בגן המקודד לחלבון השלם, המורכב כאמור מאקסונים בלבד. בחולי דושן ישנה הפרעה בקוד הגנטי, כלומר הקוד נעשה בלתי קריא, דבר הגורם לעצירה לפני הזמן של התרגום לחלבון. בחולי בקר המוטציות שומרות על הקוד הגנטי, כך שיש יצור של חלבון דיסטרופין תקין למחצה. המטרה של דילוג על אקסונים היא להשיב את הקוד הגנטי בחולי דו...

ריפוי גני במיקרו/מיני דיסטרופין Mini/Micro Dystrophin

 מטרת הריפוי הגני היא לנסות ולטפל בשורש הבעיה – בקוד הגנטי המוטנטי הגורם לייצור חלבון דיסטרופין לא מתפקד. ישנן גישות המתמקדות בהבאת גן בריא לשריר של חולה דושן, על מנת לאפשר ייצור תקין של דיסטרופין. גישות אחרות מתמקדות בשינוי הגן המוטנטי עצמו – דילוג על אקסונים או קריאה דרך קודון-סיום – כך שהמוטציה בקוד הגנטי תהיה חמורה פחות, ותביא לייצור חלבון דיסטרופין המתפקד חלקית, כמו אצל חולי בקר. מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גר...

טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין. רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר. תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה צלקתית. החיסרון העיקרי של הטיפול התרופתי הוא בכך שמטרתו לטפל בסימפטומים של המחלה, לא בסיבה. אולם כאשר הטיפול עובד, הוא יכול להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, השימוש בתרופות הוא קל ויעיל – הן ניתנות דרך הפה ופועלות על כל השרירים בגוף (לעומת הטיפול התאי או הגני בהם יש קושי להגיע לכל הרקמות). לפעמים תרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות נמצאות יעילות גם בטי...