מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר:

  • אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה.
  • העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם בסיוע במאבק מול קופות החולים.
  • אנו פועלים מול המרכזים הרפואיים על מנת לוודא שהחולים יקבלו את הטיפול ההולם לפי הסטנדרט הטיפולי הבינלאומי המקובל במחלה.
  • אנו מנהלים את מאגר החקר הלאומי של ישראל. המאגר מאפשר למנף את הידע הארצי על מהלך המחלה על מנת לקדם את המחקר ואישורי התרופות.
  • העמותה גם מטפחת את הידע המקצועי בנושא הטיפול ע"י מימון כנסים והזמנת אנשי מקצוע המובילים בתחום הטיפול במחלה מחו"ל.

בשנים האחרונות תחום המחקר בדושן ובקר התפתח בצורה מרשימה מאוד. ישנן אסטרטגיות טיפול מגוונות כגון – תרופות גנטיות חדשות המטפלות בשורש הבעיה – מוטציות בגן לדיסטרופין. מגוון רחב של תרופות מיועדות לעכב את תהליך ההתדרדרות המחלה נמצאות בשלבים מתקדמים של מחקרים קליניים. התחום נמצא בחזית הפיתוח והלמידה על השפעת המחלה על מערכות הגוף השונות.

החלטות התמיכה של העמותה בתחום מתקבלות על סמך מיפוי רציף של תחום המחקר העולמי והארצי.

ערוצי השקעה מוכוונים למחקרים בהם אנו מזהים כי נוכל להוביל לקידום הידע והטיפול, בדגש על המומחיות בישראל ומתן טיפול לקבוצות חולים רחבות ככל שניתן.

מסלול פיתוח תרופה חדשה מורכב מ- 4 שלבים:

  1. מחקר בסיסי העוסק בהבנת התהליכים הפנימיים המתרחשים כתוצאה מהמחלה והטיפול.
  2. מחקר פרה קליני – בדיקת הטיפול בחיות מעבדה
  3. מחקר קליני – בדיקת הטיפול בבני אדם
  4. אישור רגולטורי והנגשת הטיפול לחולים

 

פעילות העמותה בתחום המחקר והטיפול לשנת 2019

מחקר בסיסי מחקר פרה-קליני מחקר קליני הנגשה למטופל

פיתוח אברוני שריר ולב  ללימוד התהליכים התאיים של דושן

פתוח אמצעי להעברת תרופות באמצעות אקסוזומים

טיפול באקסוזומים מזונכימליים לחולי דושן בוגרים

הנגשת התרופות החדשות  לחולים

סריקת תרופות גנריות כטיפול פוטנציאלי לדושן ובקר

עיכוב תהליך NMD

השפעת פעילות גופנית על תפקוד פיזי בחולי דושן

טיפולי פיזיותרפיה נשימתית לבוגרים
       הגברת היצור של קינדלין-2

משמעות השימוש בכלבי שירות בקרב אנשים צעירים עם מוגבלות פיזית

הגדלת מכסת טיפולי פיזיותרפיה והידרותרפיה מעל גיל 18

טיפול מותאם אישית בעזרת עריכה גנומית באסטרטגית Cas9-CRISPR בחולי דושן

הקמת מרפאה רב צוותית לבוגרים