29/09/2021ע"פ מחקר STRIDE שבמסגרתו נאספו נתוני תפקוד של חולי דושן אשר קיבלו את התרופה Translarna™ (ataluren) (טרנסלרנה) של חברת PTC , נמצא כי היא מעכבת את איבוד יכולת ההליכה בחולי דושן עם מוטציה מסוג nonsense ביותר מ-5 שנים.
התרופה טרנסלרנה מיועדת לחולים בעלי מוטציה נקודתית מסוג nonsense הגורמת לעצירת יצירת החלבון, במקרה של חולי דושן- חלבון הדיסטרופין.
מחקר נתונים זו בוצע ביוזמת חברת PTC בשיתוף עם ארגון TeartNMD. איסוף המידע בוצע במשך 5 שנים וכלל 241 חולים ממדינות שונות כולל ישראל. ע"פ הנתונים ממחקר זה נמצא כי חולים שטופלו בתרופה טרנסלרנה איבדו את יכולת ההליכה שלהם כ-5 שנים מאוחר יותר, בגיל 17.5 שנים (חציון) לעומת 12.5 שנים, בהתאמה.
בגיל 12 כ-80% מהילדים שטופלו בטרנסלרנה היו בעלי יכולת הליכה, לעומת 52% ללא הטיפול. (כל הילדים טופלו בהתאם להנחיות הסטנדרט הטיפולי)
כמו כן ,נמצא כי טיפול בטרנסלרנה מעכב את ההתדרדרות הנשימתית בכ-1.8 שנים.
התרופה קיבלה את אישור ה EMA לחולי דושן אמבולטוריים בני שנתיים ומעלה ומשווקת בארץ ובאירופה. בארה"ב התרופה נמצאת כרגע בשלבי מחקר קליני.
Tweets by @tali_steps