עדכוני מחקר

13/11/2019

מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת סוליד נעצר לצורך בירור עקב תופעת לוואי חמורה

חברת סוליד דיווחה על עצירת המחקר במיקרו-דיסטרופין עקב תופעת לוואי חמורה. עד היום שישה מטופלים קיבלו את הטיפול החדש של מיקרו-דיסטרופין SGT-001. שלושה מהם היו בזרוע? עם המינון הנמוך של החומר 0.5E14 vg/kg, והם חשים בטוב וממשיכים את מעקבם במסגרת המחקר. שלושת המטופלים האחרים קיבלו את המינון הגבוהה של החומר 2E14 vg/kg. שניים מהם לא דיווחו על תופעות לוואי חמורות וממשיכים להיות במעקב במסגרת המחקר. המטופל השלישי מקבוצת המינון הגבוה, אשר קיבל את מנת המיקרו-דיסטרוין בסוף אוקטובר, חווה תופעת לוואי חמורה שהסתיימה באשפוז. המחקר נעצר לצורך חקירת המקרה. התופעה אופיינה כתגובה חיסונית עם ירידה במספר טסיות דם ובמספר כדוריות דם אדומות, פגיעה חמורה בכליות ואי-ספיקה של מערכת לב-ריאה. לא נצפתה עלייה ברמת ציטוקינים ולא ליק...
07/11/2019

חברת רוש החליטה לעצור את המחקר של מעקב מיוסטטין

אנו מצטערים לבשר על עצירת המחקר של חברת רוש בנושא השפעת החומר אדנקטין (מעקב מיוסטטין) על ילדם עם דושן. מטרת המחקר הייתה להעריך את השפעת הטיפול על התחדשות השרירים. נתוני שלב 2/3 לא השיגו את התוצאות הרצויות, כלומר לא נמצא הבדל מובהק במבחן NSAA אשר בודק תפקוד פיזי של ילדים, בין קבוצת הטיפול לקבוצת ביקורת. עקב כך החליטה חברת רוש לעצור את המשך הניסוי. בתאריך 8.11.19 תעביר חברת רוש וובינר בו תפרט את תוצאות המחקר והסיבות לעצירתו. למכתב פנייה של החברה אל הקהילה – לחץ כאן...
08/10/2019

חדשות המחקר מהכנס ה-24 של הקהילה הבינלאומית לבריאות השריר, 2019

ב-5 לאוקטובר התקיים הכנס הבינלאומי ה-24 בנושא בריאות השריר (World Muscular Society 2019). לנוחיותכם ריכזנו את החדשות החשובות בתחום הדושן חברת PTC הציגה את תוצאות הטווח הארוך של הילדים שנוטלים את התרופה טרנסלרנה המטפלת במוטציות פסק. על פי הנתונים הרפואיים, הילדים אשר נוטלים טרנסלרה לפחות שנתיים משמרים את יכולת הליכה, תיפקודים פיזיים ונשימתיים זמן ממושך יותר מאשר ילדים ללא טרנסלרנה. מבחינת תפקוד פיזי התבוננו על הזמן הנדרש לילד לקום משכיבה על הרצפה עד לעמידה. הזמן הגדול מ-5 שניות מהווה סימן דרך חשוב בהתקדמות המחלה. ילדים אשר נוטלים טרנסלרנה מגיעים לשלב הזה בממוצע בגיל 12, וממוצע הגיל של הילדים אשר מטופלים רק לפי הסטנדרט הטיפולי היינה 9.1. מבחינת תפקוד נשימתי השוו את הילדים שכבר איבדו את יכולת הליכה. אחוז הילדים ע...
22/09/2019

שנה טובה ועדכונים מתחום המחקר

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ממחצית השנה שחלפה ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות בתחום המחקר: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! לצד המחקרים שכבר מתקיימים בארץ, בקרוב יחלו גיוסי חולים למחקרים באסטרטגיות טיפול נוספות. בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה הבו...
22/07/2019

תוצאות הביניים של טיפול תאי Hope-2 מחברת Capricor

חברת Capricor פרסמה את תוצאות הביניים של שלב 2 של המחקר CAP-2 בחולי דושן. למחקר הנ"ל גויסו עד היום 17 מטופלים: 7 מתוכם קיבלו טיפול תאי ב-CAP-2 ו-10 מטופלים קיבלו פלסיבו (תמיסה ללא תרופה). מדובר בטיפול תאי, ע"י תאי גזע שמקורם בלב. מתן הטיפול נעשה באמצאות עירוי בתדירות של 3 חודשים. תוצאות הביניים מתבססות על הנתונים של 12 מטופלים אשר נמצאים במחקר 6 חודשים ויותר. לאורך התקופה הזאת ראו שתפקוד הידיים בקרב מקבלי הטיפול נשמר טוב יותר מזה של מקבלי הפלסיבו. בנוסף ראו מגמה חיובית בהשפעת הטיפול על תפקודי ריאות ותפקוד לבבי. בדצמבר 2018 המחקר נעצר עקב תופעות לוואי רציניות בקרב 2 מטופלים כתגובה לאחד המרכיבים של הטיפול התאי. חברת Capricor שינתה את אופן מתן הטיפול על מנת למזער את תגובת הגוף. לאחר השינוי הפרוטוקול, ר...
04/07/2019

התקדמות המחקרים הקליניים במיקרו-דיסטרופין

ביום שישי, 29 ביוני 2019, במסגרת הכנס השנתי של PPMD, חברות סוליד, פייזר וסרפטה הציגו את התקדמות המחקר שלהם במיקרו-דיסטרופין. כל אחת מהחברות פיתחה גרסה שונה של הטיפול אשר מורכב מ-3 מרכיבים: גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין "מתג" ייחודי אשר מפעיל את סינתזת החלבון בתוך השרירים וירוס של AAV אשר מביא את המתג והחלבון בעיקר לתאי שריר (ולב) ונמנע מחדירה לתאים אחרים חברת סוליד בדקה את הטיפול במינון הנמוך ב-3 מטופלים. במטופלים האלו לא ראו עלייה משמעותית בכמות הדיסטרופין לאחר הטיפול (עד 5%), עקב כך החברה הגבירה את המינון למקסימלי. חדשות אחרונות של המחקר הגנטי מחברת סוליד ניתן לקרוא כאן חברת סרפטה נתנה את הטיפול הגנטי שלה ל-4 ילדים, בני 4 עד 6 שנים, ובכולם הראו תוצאות חיוביות לאורך 9 חודשים לאחר מתן הטיפול: עלייה בכמות...
29/05/2019

חברת סנטרה הגישה את התרופה (Puldysa(Idebanone לאישור הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA)

התרופה (Puldysa (Idebanone מיועדת לטיפול ריאתי בחולי דושן אשר לא נוטלים סטרואידים. במסמך ההגשה לסוכנות האירופאית לתרופות מוצגים שני מחקרים קליניים אשר בדקו את השפעת הטיפול על 85 מטופלים במהלך 6 שנים. במקביל, חברת סנטרה מתכוונת בעתיד להגיש למנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את התרופה (Puldysa (Idebanone גם עבור המטופלים עם דושן אשר נוטלים סטרואידים. ההגשה מתוכננת לקראת סיום המחקרSIDEROS, הבודק את יעילות התרופה במטופלים מעל גיל 10 עם משטר סטרואידים  קבוע ובעלי תפקוד ריאתי ירוד. מחקר זה נחשב למחקר הגדול בעולם מבין  המחקרים העוסקים במחלת דושן. מטרתו לגייס בסה"כ 266 מטופלים, והגיוס צפוי להסתיים ברבעון האחרון של 2019. בזכות פעילות העמותה גם המטופלים בארץ יכולים להשתתף ב- SIDEROS, המתקיים בבית החו...
17/05/2019

חדשות מחברת סוליד על המחקר במיקרו-דיסטרופין, IGNITE DMD

בפברואר 2019 חברת סוליד פרסמה את התוצאות הראשוניות של הטיפול הגנטי שלה במיקרו-דיסטרופין, אשר הראו עליה מתונה (עד 5%) ברמת חלבון הדיסטרופין. מינון התרופה בזרוע הראשונה של המחקר היה 5E13, נמוך פי 4 מהמינון בו נעשה שימוש במסגרת המחקר של חברות סרפטה. התכנון המקורי של מחקר IGNITE DMD היה מורכב מ-4 זרועות הבודקות 4 מינונים שונים של התרופה, כאשר עולים בהדרגה עד למינון של-2E14. לאור התוצאות המתונות, פעלה חברת סוליד למול ה-FDA לשינוי הפרוטוקול. המטופלים הבאים של המחקר יקבלו את המינון המקסימלי של SGT-001, זהה בריכוז החומר הפעיל לזה של חברת סרפטה. מטופל אחד כבר קיבל את המינון הגבוה של התרופה. לאחר מתן הטיפול, למטופל היו תופעת לוואי קלות (עליה במספר טסיות דם ופרמטרים של כבד) שטופלו מיד, דווחו ל-FDA, וכיום הוא חש בטוב. בנוסף, פו...
13/05/2019

פתיחת מחקר קליני בהדסה של תחליף פוטנציאלי לסטרואידים

תיחת מחקר קליני בהדסה של תחליף פוטנציאלי לסטרואידים אנחנו שמחים להודיע שבימים הקרובים יתחיל גיוס למחקר של אדסולונקסנט, תחליף פוטנציאלי לסטרואידים. המחקר יתקיים בהדסה, בפיקוח של דר' טליה דור. מתאים למטופלים עם דושן בגילאים 4 עד 5 שנים שעדיין לא קיבלו טיפול בסטרואידים. בני 5 עד 7 שנים יוכלו להצטרף רק בצירוף הצהרה חתומה מהוריהם שאין בכוונתם לתת טיפול סטרואידי לילדם. יותר פרטים על המחקר באדסולונקסנט ניתן לקרוא כאן חשוב לציין שבתקופה הנוכחית מתקיימים שני מחקרים קליניים נוספים הבודקים טיפולים חלופיים לפרדניזון ודפלזקורט, הסטרואידים המקובלים לשימוש היום בחולי דושן ובקר. תיאורם, תנאי ההשתתפות, וההשוואה בין שלושת המחקרים המתקיימים היום ניתן לראות כאן. במידה ואתם מעוניינים להשתתף באחד המחקרים או אם יש שאלות – ני...
16/04/2019

תרופת פמרבלומב, המיועדת למניעת פיברוזיס, זכתה להכרה כתרופת יתום ע"י ה-FDA

חברת פיברוגן הודיעה היום שתרופת פמרבלומב המיועדת למניעת פיברוזיס, זכתה להכרה כתרופת יתום המיועדת לחולי דושן. לפי הודעת החברה לעיתונות עשרים ואחד נערים שאינם הולכים סיימו טיפול של שנה אחת בתרופה או בפלסיבו במסגרת השלב השני של המחקר. כרגע מתבצע שלב איסוף וניתוח הנתונים: תפקודי ריאות, לב, חוזק בגפיים עליונות, ורמת פיברוזיס. אנחנו שמחים על ההתקדמות ומחכים לפרסום התוצאות. חומר פמרבלומב הינו נוגדן של גורם פיברותי, CTGF, הנמצא בכמות מוגברת בהפרעות עם רמה גבוהה של רקמת צלקת (פיברוזיס). השפעת פמרבלומב נבחנת היום גם עבור מחלות אחרות עם פיברוזיס, כמו פיברוזיס ריאתי וסרטן הלבלב (התרופה נמצאת לקראת תחילת שלב 3). יותר פרטים על המחקר ניתן לקרוא כאן...
31/03/2019

חברת סרפטה פרסמה תוצאות ביניים של המחקר בקזימירסן (דילוג על אקסון 45)

בהודעה לעיתונות חברת סרפטה סיכמה את תוצאות הביניים של תרופת קזימירסן המטפלת בדילוג על אקסון 45. הטיפול בקזימירסן נמצא באמצע הפאזה השלישית הבודקת את יעילותו במשך שנתיים בקבוצה גדולה של מטופלים. חברת סרפטה בדקה 22 ביופסיות של הילדים לפני מתן הטיפול ושנה לאחר קבלת קזימירסן במינון של 30 מג/קג פעם בשבוע. בדוגמאות מזרוע שקיבל את הטיפול ראו עליה בכמות דיסטרופין. בממוצע רמת החלבון עלתה מ- 0.925% לפני קבלת הטיפול ל-1.736% לאחר 24 שבועות של הטיפול (~שנה). התוצאות היו מובהקות מבחינה סטטיסטית בהשוואה לילדים שלא קיבלו את הטיפול. על סמך התוצאות האלו חברת סרפטה מתכוונת לבקש מ-FDA להגיש בקשה מוקדמת לאישור התרופה, כבר באמצע 2019. כולנו מקווים להמשיך לראות את התוצאות החיוביות של המחקר ולראות גם את השפעת הטיפול ברמה תפקודית....
26/03/2019

תוצאות המעקב של 9 חודשים אחר הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

אתמול בשעות הבוקר חברת סרפטה העבירה וובינר על מנת לעדכן לגבי תוצאות המחקר במיקרודיסטרופין. בוובינר חברת סרפטה הציגה תוצאות של תשעה חודשי מעקב עבור ארבעה ילדים שקיבלו את הטיפול הגנטי.  משמח לראות את המגמה היציבה של התוצאות החיוביות במחקר. להלן סיכום הנקודות העיקריות וקישור  להקלטה המלאה.  תפקוד הילדים הנמדד ע"י מבחן NSAA (North Star Ambulatory Assessment) חל שיפור עקבי במדדי NSAA בכל ארבעת המטופלים שלושה מטופלים, בגילאי 4-5 שנים, שיפרו את תוצאות המבחן NSAA ב-8 נקודות במהלך תשעת  החודשי. מטופל אחד, בן 6 שנים, שיפר את תוצאות המבחן ב-2 נקודות.  רמת CPK מגמת ירידה רציפה ברמת CPK קיימות קפיצות  בודדות בעליית רמות CPK, הקשורים לעלייה בפעילות גופנית מוגברת לפני לקיחת דגימת דם. לא היו דיווחים ע...
26/02/2019

סיכום הכנס הבינלאומי ה-17 לניוון שרירים דושן ובקר, שהתקיים ברומא

באמצע חודש פברואר, השתתפה עמותת צעדים קטנים בכנס בינלאומי של ארגון הדושן האיטלקי. זה היה הכנס ה- 17 שהם ערכו וכולו הוקדש למאבק במחלות ניוון שרירים דושן ובקר. הכנס מאחד תחת קורת גג אחת משפחות, ארגוני חולים, חברות תרופות, רופאים, וחוקרים מן האקדמיה, על מנת לדון בהתפתחויות האחרונות סביב דושן ובקר. פרט להרצאות ולעדכונים בנושא מחקרים קליניים, נפגשו נציגי העמותה עם נציגי חברות התרופות במטרה להרחיב את מספר המחקרים המתקיימים בארץ וכן את טווח החולים היכולים להשתתף במחקרים. בנוסף, קיימנו פגישות עם ארגוני דושן-בקר מקבילים בעולם במטרה לשתף את הידע, להחליט על ערוצי פעולה משותפים כקהילה, לדון בהמשך הדרך למציאת תרופה ומתן טיפולים הולמים למשפחות החולים. משפחת צעדים קטנים גאה לקחת חלק במאבק העולמי זה. מלבד ההרצאות, הוקרן לרא...
08/02/2019

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין במחקר IGNITE-DMD

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין למטופלים עתידיים המשתתפים במחקר IGNITE-DMD הבודק את בטיחות ויעילות הטיפול הגנטי החדש. ההחלטה התבססה על תוצאות הביופסיה של שלושת הבנים הראשונים שקיבלו את הטיפול. כל הבנים חשים טוב וסוליד ממשיכה לעקוב אחרי מצבם במסגרת המחקר. סוליד דיווחה כי נתוני הביופסיה מראים נוכחות של חלבון הדיסטרופין בחלק מהבדיקות, אם כן רמתו נמוכה (בין 5 ל-10%). תוצאות האלו תומכות את ההחלטה לעלות את מינון הטיפול במסגרת המחקר. אנחנו מעריכים את שיתוף המידע מצד החברה ומקווים שהעלאת המינון תוביל לעליה בכמות הדיסטרופין אצל המטופלים. מכתב החברה למשפחות הודעה לעיתונות...
09/02/2019

חברת קפריקור חוזרת למתן טיפולים במסגרת המחקר HOPE-2

HOPE-2 הינו מחקר הבודק את הבטיחות והיעילות של טיפול תאי במטופלים בוגרים עם קרדיומיופטיה מתקדמת. בדצמבר האחרון, חברת קפריקור עצרה את המחקר עקב תופעה אלרגית חמורה לאחד הרכיבים של הטיפול אצל מטופל אחד. על מנת למנוע תופעות דומות בעתיד, נוסף למחקר פרוטוקול חדש העוסק במניעה וטיפול בתגובות אלרגיות. רגולציה אמריקאית (FDA ו- DSMB) נתנה אישור להמשך המחקר. נכון להיום נכנסו למחקר 20 מטופלים (מתוך 140 מתוכננים). המשך גיוס המטופלים תלוי, בין היתר, בהשגת מקורות מימון חיצוניים.   הודעה לעיתונות של חברת קפריקור...
24/01/2019

עדכון רבעוני של חברת קטבסיס על המחקר של אדזולונקסנט

לעדכון המקורי בשפה האנגלית – לחצו כאן חברת קטבסיס ממשיכה לגייס מטופלים לשלב 3 של מחקר בתרופת אדזולונקסנט. 10 מרכזים כבר נפתחו בארצות הברית ובקרוב צפויים להפתח מרכזים באירופה ובישראל. התרופה מעכבת תהליכים דלקתיים בגוף שגורמים לניוון ועשויה להווה תחליף לטיפול בסטרואידים. המחקר מגייס ילדים אמבולטוריים עם דושן, בין גילאי 4 עד 7 שנים שלא קיבלו סטרואידים 6 חודשים לפחות לפני תחילת המחקר. במהלך המחקר תבדק לא רק יעילות התרופה בתאי שריר אלא גם השפעתה על התפקוד הלבבי. לפי נתוני ביניים של מחקר המשך של שלב2 , קצב הלב בבדיקת אקג של הילדים הנוטלים את התרופה ירד באופן משמעותי  והתקרב בממוצע לקצב הלב של ילדים בריאים. המחקר של חברת קטבסיס עתיד להתחיל בשבועות הקרובים בארץ במקביל לשני מחקרים נוספים שעשויים להחליף את הטיפול הק...
23/01/2019

מחקרים בארץ ובמימון העמותה

עם תחילתה של שנת 2019 אנו שמחים לשתף אתכם בכמה פעילויות בתחום המחקר שצפויות לנו השנה: שיתופי הפעולה של העמותה והעבודה הצמודה לצד חוקרים מובילים וחברות תרופות הובילו לכך שהשנה יחלו בארץ 5(!) מחקרים קליניים חדשים למציאת טיפול למחלה. שלושה מהם מיועדים למציאת טיפול תחליפי לסטרואידים ובור קבוצת הגיל של 4-8 שנים ויערכו בשלושה מרכזים רפואיים שונים – שניידר, הדסה וולפסון. על מנת להעניק להורים את כל המידע על המחקר בו יבחרו, נקיים יום עיון למשפחות אשר ילדם מתאימים לקריטריונים של המחקר בהשתתפות הרופאים המובילים כל אחד מהמחקרים. בנוסף למחקרים אלו, צפוי להתחיל בארץ מחקר לטיפול בתסמיני המחלה המיועד לילדים מתהלכים מעל גיל 6. במחצית השניה של השנה צפוי להתחיל מחקר בתאי גזע המיועד לחולים הבוגרים במחלה. צוות העמותה פונה למש...
20/12/2018

חברת סרפטה הגישה ל FDA בקשה לאישור תרופה לדילוג על אקסון 53

חברת סרפטה הודיע היום על הגשת בקשה לFDA לאישור התרופה גולודירסן המיועדת לדילוג על אקסון 53 ותתאים ל8% מהחולים, המתאימים מבחינה גנטית לדילוג הזה. הבקשה לטיפול חדש (NDA – New  Drug Application) שהוגשה לFDA הסתמכה על התוצאות של המחקר הקליני SRP-4053-101. במחקר השתתפו 25 בנים אמבולטוריים ונבדקה בטיחות ויעילות התרופה יחד עם השפעת הטיפול על יצור החלבון דיסטרופין. גולודירסן לא גרם לתופעות לוואי מסוכנות אך הראה יעילות בדילוג על האקסון 53 ויצור החלבון  (אחוז/ים בודדים של דיסטרופין מול "0" מוחלט בהעדר הטיפול). על סמך היעילות ביצור החלבון חברת סרפטה הגישה בקשה לאישור מזורז של התרופה. במקביל להגשה סרפטה התחילה גיוס לשלב 3 של התרופה הבודק את יעילותה על קבוצה גדולה של מטופלים. קישור לפרסום המלא של החברה...
06/12/2018

חברת WAVE עדכנה על תוצאות חיוביות עם סיום שלב המחקר הראשון

חברת  הודיעה היום על קבלת תוצאות חיוביות בניסוי פאזה 1 של הטיפול המיועד לדילוג על אקסון 51. כרגע חברה סיימה לבדוק את הבטיחות של ארבעה מינונים שונים של התרופה וכבר בחרה עם איזה מינון להמשך לשלב 2/3. לא נצפו אצל המשתתפים תופעות לוואי משמעותיות ומטופלים אלו ימשיכו עכשיו לקבל את הטיפול בתרופה בתויית פתוחה. במסגרת השלב הבא של המחקר, תבדק יעילות התרופה על תפקוד פיזי ויילקחו דגימות ביופסיה על מנת לראות את ביטוי החלבון. הוועדה המפקחת על בטיחות הניסוי מעודדת לבדוק גם את המינון החמישי של התרופה. על סמך תוצאות שלב 1, החברה החליטה על המינון שינתן לחולים בשלב המחקר הבא אשר מתוכנן להתחיל בשנת 2019. תוצאות הניסוי ופרטים של שלב 2/3 יפרסמו בהמשך. לקריאת הפרסום המלא של חברת WAVE לחץ כאן...
13/11/2018

עדכון מחברת סוליד ביו על התקדמות המחקר במיקרו דיסטרופין

חברת סוליד ביו פירסמה היום את תוצאותיה הפיננסיים של החברה לרבעון השלישי ועדכונים מהמחקר. על פי עדכון החברה, עד היום גויסו למחקר שישה מטופלים: שלושה מהם קיבלו את הטיפול הגנטי שמכניס את הגן למיקרו-דיסטרופין ושלושה אחרים קיבלו פלסבו. באביב 2019 חברת סוליד מתכוונת לפרסם את התוצאות המוקדמות של הטיפול, הכוללות גם תוצאות הביופסיה של המטופלים. לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות בשני המטופלים האחרונים שקיבלו את הטיפול. תופעה של ירידה בטסיות הדם שנצפו אצל המטופל הראשון ואף גרמו לעצירת המחקר, לא היתה משמעותית מבחינת סכנה בריאותית. לפני כחודש קיבלה חברת סוליד אישור מה FDA להמשך המחקר במסגרת המסלול המהיר שנועד לקצר את זמני מחקר והליכי אישורים עבור התרופות למחלות קשות שאין להן מענה. קישור לכתבה המלאה...
04/10/2018

עדכון על מחקר המיקרודיסטרופין של חברת סרפטה

ד"ר ג'רי מנדל, החוקר המוביל את המחקר בטיפול במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה עידכן אתמול על תוצאות המחקר במסגרת הכנס הבינלאומי לחקר השריר המתקיים בימים האלו. מחקר זה החל בינואר 2018 ועד היום ארבעה חולים קיבלו את התרופה הניתנת כעירוי המכיל את הגן המקוצר המבטא את  החלבון מיקרו-דיסטרופין. הגן המיועד להכניס לתוך תאי השריר ולייצר את החלבון החסר. התוצאות שהוצגו עכשיו תואמות את התוצאות הקודמות שהתפרסמו ביוני לאחר בדיקת הטיפול על 3 מטופלים. הדברים העיקריים שניתן להסיק מהמצגת של ד"ר גרי מנדל: כל המטופלים הראו שיפור בתפקוד הפיזי לפי כל הסוגי המבחנים התפקודיים שהם נבחנו. הילדים שקיבלו את הטיפול ביצעו פעולות כמו קימה, עליה במדרגות והליכה, טוב יותר ביחס לילדים שלא מטופלים בתרופה (על פי נתונים היסטוריים). בביו...
02/09/2018

הצלחה של מחקר על כלבים בשיטת קריספר למציאת טיפול בדושן

תיקון הגן הפגום של דיסטרופין ע"י מערכת CRISPR/Cas9 גרמה ליצור של 92% של חלבון הדיסטרופין בכלבים. ד"ר אריק אלסון  Dr. Eric Olson יחד עם צוות החוקרים מאוניברסיטת טקסס בשיתוף עם Royal Veterinary College  מלונדון בדקו את הטיפול הגני על מערכת CRISPR/Cas9 על 4 כלבים מגזע ביגל. הכלבים שהשתתפו במחקר היו עם מוטציית חסר באקסון 50, המופיעה באופן טבעי בכלבים ומתרחשת בתדירות די גבוהה בקרב בני אדם. הכלבים סבלו מתסמינים האופייניים למחלת דושן: חולשה, ניוון והיווצרות רקמת צלקת (פיברוזיס). הטיפול במערכת CRISPR/Cas9 גורם לחיתוך ה-DNA באזור החיבור של אקסון51 וכתוצאה מכך המערכת מדלגת על החיבור הבעיתי 49-50 ויוצרת חיבור תקין  49-52 המוביל להיווצרות הדיסטרופין. בניסוי בדקו 2 צורות מתן הטיפול: זריקה מקו...
30/08/2018

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא את תגובות ההורים מחו"ל שילדיהם השתתפו במחקר. בשם משפחת צעדים קטנים אנו מודים להם על השתתפותם למען קהילת הילדים כולם. לקריאת הפרסום המלא לחץ כאן  ...
19/08/2018

מחקר חדש מתחיל בישראל לטיפול בחולי דושן

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות למילה רכזת המחקר בטלפון 050-5535590 או למייל mila@littlesteps.org.il...
05/08/2018

עדכון מחקר ומורולון לטיפול בסטרואידים חדשים

תוצאות של שלב 2a השימוש בתרופה וומורולון היה בטוח וסביל ללא שום תופעות לוואי חמורות או בעיות בטיחות. בבדיקת ביו-מרקרים (סממנים ביולוגיים בדם המעידים על תהליכים מסוימים המתרחשים בתוך הגוף) נראתה בטיחות גבוהה יותר בהשוואה לסטרואידים מסוג פרדנזון: וומורולון גורם לפחות דיכוי של בלוטת האדרנל (בלוטה שמייצרת סטרואידים באופן טבעי). ביו-מרקרים של מחזור ביית העצם הראו שיפור פי 10 בהשוואה לפרדניזון, כלומר העצמות פחות שבירות. ביו-מרקרים המעידים על תהליכים דלקתיים בגוף הראו השפעה אנטי-דלקטית ברורה של וומורולון, כלומר הפחתה של התהליך הדלקתי בדוף הנגרם בשל המחלה. ירידה במדדים של CK אשר יכולה לנבוע או כתוצאה מייצוב קרום התא או עקב ירידה בניוון השריר כתוצאה מפעילות אנטי-דלקתית. אריק הופמן הציג את תוצאות הראש...
26/07/2018

עדכון על השהיית מחקר המיקרו דיסטרופין של סרפטה

השהיית ניסוי קליני במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה. חברת סרפטה הודיעה כי ה FDA הורה להם להשהות את המחקר בטיפול המיני-דיסטרופין. הסיבה להשהייה אינה רפואית אלא בעיה שהתגלתה ע"י חברה חיצונית אשר מספקת את החומר הגנטי שמוזרק בטיפול. החברה פרסמה מכתב לציבור הרחב בו הוא הסבירה שחברת סרפטה מבינה את מקור הבעיה ויחד עם בית החולים בו מתבצע המחקר כבר גיבשו תוכנית כדי שמור על המשך לוחות זמנים של המחקר. תחום המחקרים הקליניים מתפתח מהר מאוד. בחודש האחרון ה- FDA פרסם פרוטוקולים עם הנחיות לגבי טיפולים גנטיים. הפרוטוקולים מספקים את המידע המעודכן לגבי הדרישות והציפיות מהניסויים הקליניים המערבים טיפול גני., לדוגמא על פי ההנחיות החדשות, במקרים מסוימים מאפשרים להשתמש בתוצאות של השלב 1/2 בתור התוצאות המכריעות....
27/06/2018

חברת Summit הודיעה על הפסקת המחקר

הדרך למציאת טיפול למחלות דושן ובקר מורכבת מהרבה צעדים קטנים. לצד שמחה על הצלחת מעד נוסף, יש גם צער על צעדים שנעשו ובסוף לצערנו לא הצליחו. היום לצערנו התבשרנו כי חברת סאמיט (SUMMIT) שגם השתתפה בכנס של העמותה, הודיעה על הפסקת המחקר שלה בתרופה איזוטרומיד. ההחלטה הקשה התקבלה לאחר כי מניתוח תוצאות טיפול בתרופה במשך 48 שבועות עלה כי לא נצפתה הטבה בעקבות הטיפול בתרופה שנבדקה. בהמשך נביא תרגום של הודעת החברה. מצורפת הודעת החברה לקהילה....
21/06/2018

מחקר חדש מתחיל בישראל

אנו שמחים לעדכן שמחקר חדש למציאת טיפול לחולי דושן נפתח בישראל. מחקר זה הינו תוצאה של פעילות העמותה להרחבת מספר המחקרים הקליניים בישראל ולהנגשת טיפולים חדשניים לחולים, תוך שיתוף פעולה עם החברות והצוותים המטפלים. המחקר יתקיים בבי"ח שניידר בתרופה אדבנון של חברת סנטרה Santhera ומיועד לחולים מעל גיל 10 במטרה לשפר את תפקודי הריאות של החולים. בקישור המצורף ניתן למצוא פרטים נוספים על המחקר. לקבלת פרטים נוספים ניתן לפנות למילה גומנובסקי, רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il...
19/06/2018

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו דיסטרופין בכל שיטות הבדיקה. בנוסף, ישנה ירידה משמעותית ברמת ה CK , אנזים המצביע על נזק לשריר במחלת דושן. המיקרו- דיסטרופין מוחדר לגוף באמצעות וירוס AAVrh74. נתוני הבדיקה הראו כי הוא מצליח להגיע לכל השרירים והלב. משפחות חולי דושן ובקר – ודאו כי נתוני בנכם מעודכנים במאגר המחקר לכל עדכון. קישור לסרטונים המציגים את פעילות הילדים לאחר הטי...
18/06/2018

חברת סוליד ביו חוזרת להמשך המחקר

שלושה חודשים לאחר הודעת ה FDA על הפסקת המחקר של החברה, בשל בעיית בטיחות בטיפול הודיעה החברה על קבלת אישור לחידוש המחקר. בעקבות תוצאות בדיקות דם חריגות שנמצאו אצל הנער הראשון שקיבל  את הטיפול, הודיע ה FDA על הפסקת הטיפול ובחינתו. מצורף קישור לפרסום על החזרה של החברה למחקר עם השינויים שיערכו. בהצלחה....
11/06/2018

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקי...
01/05/2018

תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן

חברת Capricor פרסמה על תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן. מדובר בשלב 2 של המחקר המיועד להעריך את בטיחות ויעילות של הטיפול התאי ב-Cap-1002 הניתן כ- 4 מנות כל 3 חודשים. במחקר HOPE-Duchenne הקודם שבחן מנה אחת של Cap-1002 הטיפול נימצא בטוח, הראה סבילות גבוהה ושיפור בפעילות השרירי הלב והשלד. המחקר הנוכחי מתכוון לגייס כ-84 מטופלים מעל גיל 10, המאובחנים עם דושן ונמצאים בשלבים מתקדמים של התפתחות המחלה. במהלך המחקר תבחן השפעת הטיפול מול קבוצת ביקורת פלסבו (1:1) על תפקודים פיזיקליים, מצב לבבי ותפקודי ריאות. החברה מתכוונת לפתוח 15 מרכזי גיוס ברחבי העולם ואנחנו עושים הכול כדי להביא את המחקר גם לארץ. על cap-1002 מדובר בטיפול תאי שמקורו בתאי לב (cardiosphere-derived cell CDC) המכילים תאי גזע מהם מתפתחים תאי לבCAP-10...
26/04/2018

תוצאות מעודדות משלב 2 של חברת קטבסיס

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...
12/04/2018

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...
12/04/2018

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....
26/02/2018

עדכון נוסף מחברת Summit על שלב 2 של המחקר

חברת SUMMIT פרסמה היום נתון מעודד נוסף לגבי המחקר של החברה בתרופה Ezutromid למציאת טיפול לניוון שרירים דושן – חברת SUMMIT פרסמה כי היא סיימה ניתוח נוסף של תוצאות ה- MRI שנאספו עכשיו, בשלב הביניים, 24 שבועת לאחר תחילת המחקר הקליני PhaseOut DMD המראות מגמה של ירידה משמעותית בתהליך הדלקתי בתאי השריר. התוצאות חיוביות אלו מצטרפות למה שפורסם לאחרונה ומחזקות את תוצאות הקודמות מביופסיות המשתתפים שהראו ירידה בהרס של תאי השריר. לקריאת הפרסום המלא...
05/02/2018

עדכון מחברה SUMMIT על תוצאות שלב 2 של המחקר

חדשות מעודדות ממחקר קליני PhaseOut DMD של חברת Summit. חברת SUMMIT פרסמה היום תוצאות ביניים של 24 שבועות של המחקר הקליני PhaseOut DMD. המחקר נמצא בשלב 2, בתווית פתוחה ובוחן את הרעיון החדש של טיפול במחלה דרך הגברת היצור של חלבון היוטרופין, הנוצר בשלבים ראשוניים של התפתחות השרירים ודומה ב-80% במבנה לדיסטרופין. הטיפול מתאים לכל אוכלוסיית חולי דושן בלי קשר למוטציה גנטית. במהלך המחקר נעשה מעקב אחרי מצב הדלקת בשריר והיחס בין כמות תאי השריר לעומת תאי שומן. בנוסף נבדקה יעילות היצור של החלבון החדש יוטרופין וכמובן תפקוד פיזיקלי. הטיפול באיזוטרומיד (השם הרפואי של התרופה) מעכב הדרדרות במצב השריר,  ומעלה את יצור של החלבון דיסטרופין בתאי השריר. הפרמטרים שנצפו לאחר טיפול של 24 שבועות: עליה של 7% בחלבון היוטרופין בתאי השר...
30/11/2017

חברת Solid Bio הכריזה על פתיחת המחקר

עמותת צעדים קטנים שמחה לשתף את העדכון שפירסמה היום חברת SOLID BIO על תחילת המחקר שלה בארה"ב בתחום gene transfer. שלב המחקר שהחל בארה"ב הוגדר כפאזה I/II ובו תיבדק הבטיחות והיעלות של התרופה אצל חולים שהולכים ושכבר לא הולכים. הבשורה מרגשת עוד יותר מאחר וחברת SOLID BIO הוקמה ע"י אילן גנות אשר בנו איתן אובחן כחולה במחלת דושן לפני כארבע שנים. קישור לידיעה המלאה  ...
16/11/2017

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים. Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ. Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתו...
06/11/2017

מחקר חדש למציאת טיפול לדושן יוצא לדרך בתחום הריפוי הגנטי

חברת סרפטה הודיעה היום של התקדמות נוספת והגשת בקשה ל FDA עבור תחילת מחקר בתחום הריפוי הגנטי. זהו שיתוף פעולה בין חברת סרפטה לבי"ח לילדים באוהיו. המחקר בראשות פרופ' ג'רי מנדל עתיד להתחיל בימים הקרובים לבדיקת שלב הבטיחות והיעילות של הטיפול. לראשונה גם תינוקות שמאובחנים, החל מגיל 3 חודשים יקחו חלק במחקר. לקריאת הפרסום המלא...
18/10/2017

תחילת גיוס חולים למחקר בדושן של חברת סרפטה לדילוג על אקסונים 45 / 53

עדכון משמח מפרו' נבו בבי"ח שניידר – אנו מתחילים בגיוס חולים למחקר ESSENCE של חברת SAREPTA לדילוג על אקסונים 45 ו – 53. חולי ניוון שרירים דושן בגילאי 7-13 שנים, אמבולטוריים המעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים להתקשר למרכז המחקר אורי טל 03-9253559. מתאימים למחקר : לדילוג על אקסון 53 – ילדים עם החסרים הבאים: 10–52, 45–52, 46–52, 47–52, 48–52, 49–52, 50–52, 52   לדילוג על אקסון 45 – ילדים עם החסרים הבאים: 12–44, 18–44, 44, 46–47, 46–48, 46–49, 46–51, 46–53, 46–55   במידה ועדין לא נרשמתם למאגר המחקר של עמותת צעדים קטנים, זה הזמן. קישור למאגר המחקר עמותת צעדים קטנים פועלת בשיתוף קבוצת המחקר לקידום תמיכה במשפחות אשר ישתתפו במחקר. לפרטים נוספים בטלפון 050-5535504, מיכל אלישיב-גודינצקי, מנהלת מע...
06/10/2017

עדכונים מכנס מחלות השריר הבין לאומי

בימים אלו מתקיים הכנס השנתי ה- 22 של האיגוד העולמי של מחלות השריר. הכנס מפגיש  בין הקלינאים המובילים בעולם, אנשי אקדמיה, מדעני מחקר ומובילי תעשייה מרחבי העולם. הנושאים המוצגים כאן הם בתחומי פריצות דרך וחדשות בכל תחום מחלות עצב-שריר (נוירומוסקולר). זה "הסופרבול" של הקהילה הנוירומוסקולרית. בשל העובדה הזו, חברות רבות מתכננות את פרסומי המחקר שלהן לתקופת הכינוס הזה. השותפים שלנו לדרך, מארגוני ההורים בארה"ב מספרים כי משנה לשנה מספר המצגות בנושא מחלת דושן עולה ועוד כשמדובר בכנס שמוצגות בו כל המחלות הנוירומוסקולריות. זה בהחלט סימן חיובי ומעודד. העדכונים שפורסמו בימים אלו: חברת catabasis – עדכון על תוצאות חיוביות מהשלב השני של המחקר בו כל החולים מקבלים את הטיפול. התכנון כי שלב המחקר השלישי י...
22/05/2017

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...
15/05/2017

חברת SUMMIT סיימה את גיוס החולים לשלב המחקר השני

חברת SUMMIT פירסמה היום עדכון לפיו היא סיימה את שלב גיוס כל החולים לשלב המחקר השני בתרופה EZUTROMID. חלק אחד של המחקר ימשך 24 שבועות ותוצאותיו עתידות להתפרסם ברבעון הראשון של שנת 2018. תוצאות החלק שיימשך 48 שבועות צפויות להתפרסם ברבעון השלישי של שנת 2018. קישור למידע נוסף על המחקר קישור לידיעה המלאה באנגלית  ...
25/04/2017

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...
02/01/2017

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשי...
19/12/2016

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....
20/10/2016

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך, בצורה של "תווית פתוחה" (כלומר כל החולים יקבלו את התרופה הנבדקת), שיימשך 36 שבועות. בנוסף לבדיקה של בטיחות התרופה, יערכו בדיקות ליעילות התרופה הכוללות MRI, מבדקים מבוססי זמן, מדידות כוח השרירים ומבדק ה"Notrh Star". מטרת התרופה edasalonexent היא לדכא את פעילות החלבון NF-kB, שהינו בעל תפקיד משמעותי בהיו...
05/10/2016

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל באופן יעיל במחלת דושן, יהיה צורך בשילוב של גישות טיפוליות שונות. קראו את ההודעה לעיתונות שיתוף פעולה נוסף של חברת Sarepta ביחד עם חברת Summit: שתי החברות הודיעו על הסכם רישיון ושיתוף פעולה, הסכם הנותן לסרפטה את הזכות לשווק את תרופת הדגל שלהם Ezutromid באירופה, טורקיה ו"חבר המדינות העצמאיות" אם יקבלו אישור. Ezutromidכר...
28/09/2016

חברת סנטרה החלה בגיוס חולים למחקר

חברת Santhera עדכנה היום כי גיוס המשתתף הראשון בשלב השלישי של המחקר. מחקר זה יבדוק את יעילות התרופה בשיפור תפקודי הריאות של חולי דושן אשר נוטלים סטרואידים. אם המחקר יצליח, החולים יוכלו לקחת את התרופה ללא סטרואידים. למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה. ...
20/09/2016

תרופה ראשונה לחולי דושן שאושרה בארה"ב

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת לשימוש בכל גיל ומצב תפקודי: 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63  "חולים עם סוג מסוים של ניוון שרירים דושן יוכלו לקבל גי...
12/09/2016

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה מעמד של "תרופה יתומה". לידיעה המלאה באנגלית: http://santhera.com/docs/default-source/2016/2016-09-08-orphan-designation-australia_e_final%20.pdf?sfvrsn=4...
10/08/2016

עדכון מחברת SUMMIT

9.8.2016 חברת Summit  מדווחת על תוצאות חיוביות בשלב 1 של מחקר על ezutromid היום הודיעה החברה על תוצאות חיוביות של שלב 1 במחקר על פורמולה חדשה של ezutromid, הנקראת F6. במחקר זה סאמיט הראתה ש-F6נספגת יותר טוב במטופלים מאשר הפורמולה הנוכחית של ezutromid, הנקראת כעת F3. בגלל התוצאות החיוביות הללו, סאמיט מתכוונת לשלב את F6 במחקר הקליני העכשווי שלה "PhaseOut DMD", לצד ה-F3. זה נותן לסאמיט את האפשרות לבדוק את ההשפעה של ריכוז גבוה שלezutromid עם F6 ולבחון את הבטיחות והיעילות שלו בהשוואה לפורמולת ה-F3, במשך 48 שבועות של מינון. להלן מספר שאלות ותשובות על המחקר שסיפקה חברת סאמיט: מה ההבדל בפורמולה חדשה זו? האם היא עדיין נלקחת דרך הפה? הפורמולה החדשה F6 של ezutromid משתמשת בטכנולוגיה אחרת שעוזרת לה להיספג טוב יותר...
13/07/2016

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין, קיבלו את התרופה הניתנת ללא סטרואידים. המחקר בדק את הבטיחות, הסבילות והפרמקוקינטיקה (דהיינו תנועת התרופה בתוך הגוף) של הedasalonexent. בחלק השני של ההליך התבצע ניסוי אקראי,"double-blind"  (מחקר בו החוקרים והנחקרים אינם יודעים מי מהנחקרים משתייך לקבוצת הביקורת ומי לקבוצת הניסוי), המב...
26/09/2016

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...
21/04/2016

אווירה של תקווה

עמותת צעדים קטנים קידמה שיתופי פעולה בין חוקרים מישראל ואיטליה במסגרת קול קורא המאפשר מענק מחקר בסך 300 אלף יורו למחקר שימשך שנתיים במחלת הדושן!!!. חברת Sarepta דיווחה השבוע על תוצאות מעודדות על התרופה Eteplirsen לדילוג על אקסון 51 – לאחר 4 שנים מתחילת הניסוי עשרה מתוך שנים עשר מהילדים שקיבלו את התרופה עדיין הולכים לעומת 1 מתוך 13 הילדים שקיבלו את הפלסבו. החברה נמצאת בשלבים של סיום השלב הקליני השני וצפויה להרחיב את המחקר הבא לעוד מדינות. אנו נמצאים בקשר עם החברה לבחינת אפשרות להרחיב את המחקר גם לישראל. השבוע פורסמו בירחון Neurology תוצאות עדכניות אודות היעילות של התרופה טרנסלארנה (המיועדת לחולי דושן עם מוטציית StpoCodone ). החולים שקיבלו את הטיפול הראו מדדים תפקודיים גבוהים יותר (לפי מבחן ה NSAA ) לעומת קב...
28/01/2016

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין את נסיבות המקרה. שלבים אלו של בחינת הבטיחות של התרופה הינם חשובים ומהותיים עבור קהילת החולים ואנו מודים לחברת Akashi Therapeutics שהיא מקפידה לשמור על פרופיל בטיחות גבוה. על אף החדשות המצערות הללו, אנו בטוחים ומאמינים כי בעתיד הקרוב תאושר תרופה המתאימה לטיפול בחולי דושן....