סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

20/11/2019

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה.

קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד.

הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה.

7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב),

ישראל היא המדינה היחידה שבה 2 התרופות שאושרו לטיפול במחלה ניתנות לחולים בארץ.

עמיתים מארגונים אחרים שהפכו לחברים לחיים, האפשרות לגשת ולשוחח עם מנכ"לים ובכירים בחברות התרופות, האפשרות לשבת סביב שולחן או לעמוד בארוחת הצהריים לשיחה עם השמות המובילים בתחום המחקר והטיפול, נערים שמכנס לכנס הפכו לחברים לחיים, מפגשי אחים ובעיקר תחושת הקהילה, הובילו אותנו להחלטה.

תתחילו כבר להתכונן.

הגענו לשלב שבו ניתן לסכם עשור של פעילות ענפה ומגוונת.

כנס  2020 הולך להיות אחר !!

 

סיכום עיקרי הדברים מכנס ארגון  action Duchenne שהתקיים באנגליה 15.11-16.11.19

כנס ארגון action duchenne  האנגלי נערך באותה מתכונת כפי שאנו עורכים בארץ ומגיעים אליו משפחות (כולל הילדים החולים ואחים), רופאים, חוקרים ומטפלים מאנגליה והסביבה. הייחודיות של הכנס הזה היא שהוא נערך ב- 4 מושבים המתקיימים במקביל ומתפרסים על פני תחומי מחקר, טיפול, וסדנאות רגשיות. בזמן שההורים משתתפים בהרצאות ובסדנאות, לילדים ולאחים יש הפעלות מגוונות.

צוות העמותה (מיכל, מילה, טלי וזיוה) התפצל בין המושבים השונים וזאת בנוסף לפגישות שערכנו עם חברות מחקר וחוקרים שונים.

להלן סיכום העדכונים מהכנס בתחום המחקר:

תחום המחקר התחיל עם הרצאה על משמעות המחלה וסקירת אסטרטגיות מחקר שונות. האפשרויות והאתגרים בכל אסטרגיה.

בתחום המחקר מנסים למצוא סמנים אחרים (ביומרקרים) שיוכיחו את השפעת הטיפולים בשלבי המחקר חוץ ממבחני התפקוד הקיימים (6 דקות הליכה, NSAA, מבחן PUL לתפקוד פלג הגוף העליון). ניתנה הרצאה על בדיקת סנסורים או חליפות שיאפשרו מעקב יותר מדויק אחר התפקוד ובחיי היום יום.

בתחום תאי גזע – האתגר המרכזי הוא הכנסת תאי גזע למקום ספציפי בתוך השריר כך שמשם הם יתמיינו רק לשרירים ויתפזרו בכל הגוף. ישנן שיטות מחקר שונות היום אבל בשלבים מאוד ראשוניים. פריצת הדרך שיש עד כה היא היכולת לגדל קבוצת שרירים בתנאי מעבדה ועליהם אפשר לבדוק טיפולים ותרופות שונות.

הרצאה שהתקיימה בנושא אנליזות של נתונים גנטיים דיברה על היכולת לנתח את המחלה מבחינה גנטית, כלומר ההשפעה הגנטית של החוסר בגן הדיסטרופין על גנים אחרים בגוף.

התקיימה הרצאה על נשאיות – האבחון הגנטי, ההשלכות הרגשיות ואפשרויות לתכנון ההריונות הבאים. בכל הריון של אשה נשאית יש סיכוי של 50% שיוולד בן חולה במחלה. יש חשיבות לאתר באמצעות בדיקות גנטיות נשים נשאיות הן לצורך מניעת לידה של ילד חולה נוסף במשפחה והן כדי שהנשים עצמן יהיו במעקב למניעה וטיפול בהן, בעיקר בתחום הקרדיולוגי.

עדכונים במחקר באסטרטגית מיקרודיסטרופין (מתאים לכל המוטציות)–

  • חברת ג'נטון עדין לא התחילה מחקר קליני. הם עידכנו שהם עדין בשלבי למידת ההיסטוריה של המחלה על מנת לתכנן את המחקר העתידי.
  • חברת סרפטה – אמורים לשתף נתונים מהמחקר בחודשים הקרובים. הם מנתחים את הנתונים משלב המחקר השני לצד היערכות לשלב המחקר הבא. כחלק מהדרישות שהם יצטרכו למלא כדי לקבל אישור להמשך המחקר הוא הצגת יכולות ייצור של התרופה.
  • חברת פייזר – עידכנו שהם נערכים לשלב המחקר הבא. החברה השקיעה מעל 500 מליון דולר בהקמת מערך ייצור לתרופה.
  • אנחנו נמצאים בקשר עם פייזר ועם סרפטה שאמורים התחיל את שלב המחקר הבא סביב מחצית 2020 ברחבי העולם ופועלים בשיתוף הצוותים בבתי החולים להבאת המחקרים גם לארץ. נעדכן ברגע שתתקבל תשובה על החלטת אתרי המחקר לשלב הקרוב.

דילוג אקסונים – חברות עדכנו על פיתוחי "הדורות הבאים" של הטיפול שיהיו יעילים יותר. חברת סרפטה נערכת לקראת קבוצת מחקרים לדילוג על אקסון 51 גם במינונים גבוהים יותר וגם בהוספת מרכיב לתרופה הקיימת שאמור להיות יעיל יותר. חוץ מחברת wave  וסרפטה, ישנן חברות נוספות שעובדות על הדור הבא של התרופות בתחום.

אסטרטגיית שימוש בתרופות קיימות– ישנה גישת מחקר שבוחנת שימוש בתרופות קיימות לצורך טיפול בדושן. היתרון של הגישה הוא עלות מחקר נמוכה יותר, לרוב אין צורך לבצע את שלב הבטיחות מאחר וזו תרופה שכבר אושרה וזמן המחקר קצר יותר באופן משמעותי. תרופות שקיימות בשוק זמן רב והצטבר ידע על מנגנון הפעולה שלהם לצד תופעות הלוואי שלהן שלעיתים עשויים לטפל למעשה במחלות אחרות. בהרצאה ניתנה סקירה של כמה תרופות כאלו באופן כללי וכמה תרופות בדושן כמו טמוקסיפן שאושרה לשימוש בסרטן השד וכיום נבדקת במחקר רחב באירופה (המחקר מתנהל בארץ כמה שנים) כתרופה פוטנציאלית לסיוע להתחדשות השרירים בדושן.

התקיים פאנל חברות המבצעות מחקרים קליניים בדושן. חלקם מתקיימים גם בארץ. לא נמסרו עדכונים חדשים מעבר למה שפורסם עד כה ע"י העמותה. שוחחנו עם נציגי החברות ואנו פועלים מולם באופן שוטף הן בעדכונים והן לפעילות בארץ. חברת איטליהפרמקו הציגה את התקדמות גיוס המחקר של החברה. אנו שמחים לעדכן כי בשבועות הקרובים יפתח אתר מחקר של החברה גם בארץ. בקרוב נפרסם את הקריטריונים של המחקר ךתרופה שאמורה להתאים להתאים לכל המוטציות. בקרוב ניצור קשר עם החולים הרלונטיים ונערוך מפגש משפחות להסבר לקראת המחקר.

שמחנו לראות שישראל על מפת חברות המחקר. בזכות שיתוף הפעולה של העמותה עם החברות והרופאים המומחים בתחום, מצב המחקר במחלה בישראל מרשים ביותר!!!!

מתוך 9 חברות שהציגו את המחקרים שלהן, רק 2 לא בארץ עדין. חברה אחת מתעניינת בישראל ואנו נמצאים איתם בקשר כאשר יתקדמו לשלב מחקר שיאפשר התרחבות מעבר לארה"ב וחברה נוספת מפתחת תרופה לדילוג על אקסון 51. מאחר וכל הילדים הזקוקים לתרופה מקבלים אותה, אין צורך בהבאת המחקר.

לקראת סוף הכנס התקיים מושב על עדכונים מתחום המחקר הבסיסי בדושן. הכוונה היא למחקרים אשר בשלבים ראשוניים מאוד ומתייחסים לבעיות שכבר קיימות לאור אסטרטגיות הטיפול הקיימות. בין המחקרים שהוצגו דובר על תכנית לשילוב תרופות, שיפור מגנון ההובלה של התרופה לשריר (להפחתת תופעות לוואי כאשר טיפול מגיע למקום אחר בעקבות ההובלה באמצעות מחזור הדם) ויכולת לחזור ולתת מנות נוספות של הטיפול הגנטי (כיום הטיול מפתח נוגדנים שמונעים זאת). המחקרים שהעמותה כבר מממנת שייכים לתחומים אלו.

סיכום עיקרי הכנס בתחום היבטים ריגשיים וטיפוליים בההתמודדות היום יומית עם המחלה

הכנס נפתח עם מושב מקדים ונפרד למשפחות חדשות–  מפגש אינטימי המכין לקראת הכנס. הדגשת חשיבות שיפור איכות החיים ויצירת קהילה מגובשת. לאחר מכן התקיימה הרצאה על אסטרטגיות מחקר במחלה.

טיפים להתמודדות – אמהות לילדי דושן בגילאים שונים, המשתפות בהתמודדות היומיומית, מרצות בבתי ספר להעלאת מודעות, תומכות טלפונית באמהות שמצלצלות להתייעץ .

האמהות הציעו בסדנא לחשוב על פתרונות יצירתיים לשילוב הילד ושהנבדלות פחות תבוא לידי ביטוי :  הקמת פינת משחקי קופסא בכיתה כי תמיד יהיו ילדים שירצו לשחק שם ואז הילד לא נמצא שם רק בגלל שלא יכול לעשות פעילויות אחרות. דוגמא אחרת היתה לאפשר כשכולם יושבים על הרצפה בפעילות, שרפרף קטן , כדי שהילד לא יזדקק לסיוע בעזרה ויוכל להתרומם בעצמו , לבצע תירגול פיזיו – כתרגול זמן איכות משפחתי, הורה עושה לילד, אבא לאחות ומתחלפים.

בתחום הפיזיותרפיה – מריון מיין: חידדה דגשים בסדנא אינטימית. בשל חשיבות הנושא בחרנו להעלות את תמצית הסדנא וקישור לסרטונים מהסדנא:

מריון הדגישה שוב ושוב כי המטרה בפיזיו היא שיפור איכות חיים ע"י מקסום תפקוד שימושי (יומיומי). על ההורים לייצר מצב שבו הילד תמיד נמצא בתנועה ולהמנע מלבצע פעולות עבורו.

מעורבות מוקדמת יכולה למנוע סיבוכים עתידיים, למשל: אם שמים לב שילד נוטה להשתמש ביד/רגל מסויימת יותר מהשניה, מעורבות מוקדמת יכולה לאזן.

מריון מחדדת כי חשוב לשמר תנועה ומאידך פעמים רבות הורים מתעקשים שילד ימנע מישיבה בכיסא גלגלים עד שממש אין ברירה, מתוך מחשבה שבכך ישמרו את ההליכה לטווח רחוק יותר. יש להבין שזה גורם לתסכול רב באותה מידה כמו שלנו  כהורים, יקחו את האפשרות להיות עצמאיים ברכב.

אם ילד מעדיף לשבת, מריון ממליצה  לכבד את הרצון שלו, ויחד עם זאת, גם כאשר עוברים לכסא גלגלים באופן קבוע, עדיין השרירים ברגליים עובדים ויש/ להקפיד על תרגול תנועה.

נפילות – הדעה הרווחת היא שהילדים נופלים מכיוון שהגידים מתקצרים. למעשה, מה שקורה זה שהעצם גדלה, השריר צריך להמתח בהתאמה לעצם ולא תמיד הוא מצליח לעמוד בקצב הצמיחה, ואז יש נפילות. כאשר יש איזון בין השריר לעצם, הנפילות בד"כ פוחתות.

עוד מדגישה מריון  כי הפיזיותרפיה צריכה להיות חלק משגרת החיים, לא צריך לתת לזה משקל גדול מידי, אבל חשוב להקפיד ולשמר תנועה ככל האפשר. ככל שמאבדים הליכה בשלב מאוחר יותר, הסיכויים לעקמת פוחתים.

דעה רווחת נוספת היא שבעקבות קיצור הגידים, הבנים הולכים על קצות האצבעות. בפועל הליכה על קצות האצבעות מקלה עליהם עקב חולשת שרירי האגן והשריר הארבע ראשי, הבעיה היא לא ההליכה, אלא העמידה. כשעומדים על קצות האצבעות יש פחות יציבות ואז הם נוטים ליפול.

מתיחות- מומלץ מאוד שמי שמבצע את המתיחה יהיה הילד בעצמו ולא ההורה (למעט שרירים מסויימים שיותר קשה למתוח לבד), הילד צריך להבין  את ההיגיון בסיס המתיחה  וכך גם יוכל לשתף פעולה יותר. כך למשל, כשמותחים את הרגל, יש לבקש מהילד לעשות פלקס, ואז המתיחה היא אקטיבית, אין התנגדות מצד הילד, ואנחנו רק מסייעים.

סדי לילה – מטרתם לשמר ולייצב את תנוחת הרגל לאורך זמן, לא לייצר מתיחה, כפי שמקובל לחשוב.

באותו הקשר של תנוחת כף הרגל, ישיבה מזרחית אינה מומלצת כלל, אלא ישיבה עם רגליים ישרות.

מומלץ לשמר תנועת כף היד על ידי תרגול פתיחה ומתיחה של האצבעות למשל במשחק: ציור כף היד על דף, צביעה בצבעי ידיים, משחק פלונטר וכדומה.

המשפחה צריכה להיות גורם תומך ומקדם. פעילות ספורטיבית מקדמת את תפיסת הדימוי העצמי והגוף.

מסגרות תומכות נגישות במערכת החינוך – מסגרת המקבילה למתי"א בארץ. מומחית  תחום הנגשה  ממליצה ל משפחה לבחור את המאבקים, לא להגיע בתובענות ובדרישות למסגרת החינוכית, אלא לגייס את המסגרת החינוכית כשותפים לדרך. יש להתאים את הבקשות לצרכי הילד.

דגשים בתעופה לאנשים  עם מגבלות פיזיות – תחום שהיום יותר עולה בשיח הציבורי, יש מודעות, אבל הדרך עוד ארוכה. למשל לא ניתן לעלות למטוס עם כיסא גלגלים, שירותים לא מותאמים, עלות כרטיס למלווה (בקנדה למשל, נקבע בהחלטת בית משפט לאפשר למלווה טיסה ללא עלות) וכדומה.

אנו בצעדים קטנים נפעל לקדם את הנושא בארץ, בתקווה לשיפור מתמיד. למשפחות שיש ניסיון בתחום , נשמח לשיתוף על  מנת לקדם את הנושא.

אחים לילדים עם דושן – באנגליה קיים ארגון נפרד המתמקד בסיוע ותמיכה לאחים של ילדים עם צרכים מיוחדים. תוך חלוקה לשתי קבוצות גיל. מדברים על רגשות חיוביים ושליליים של היותם אחים. בהמשך (במהלך הכנס הקרוב או מפגש ייעודי) נקיים מפגש בנושא. כמו כן ננסה לבחון אפשרות למתן מענה לאחים ).

נושאים נוספים בתחום הרגשי שעלו בכנס-  חשיבות השיח הרגשי והפתוח עם הילדים בכל גיל, מיקוד בהעצמה ולא בהסתרה, חשיבות מודעות ההורים למצב הרגשי שלהם (ילד לא ישתף פעולה בשיחה אם יחוש שההורה לא פנוי לכך), מתבגרים רצוי לשתף בניהול המחלה על מנת לפתח עצמאות כבוגרים ולאפשר שליטה בחייהם. התמודדות רגשית עם מחלה כרונית ,והחשיבות של פנייה למענה תמיכתי שיראה את המערכת  המשפחתית במלואה, הצגת תוכניות למפגשים חברתיים קבוצתיים לבעלי צרכים מיוחדים והחשיבות של  עידוד הבנים להגיע למפגשים חברתיים, תוכנות ללימוד צעירים ומתבגרים בנושאים שונים, כגון רכישת שפה, חשבון ומיומנויות שונות.(נבחנת האפשרות לאפשר גישה לילדי עמותת צעדים קטנים)

הרצאה בתחום בעיות קוגניציה נוספות – במוטציות מסוימות ניכר כי הן מלוות בבעיות למידה נוספות , בינהן: לקויות למידה , בעיות קשב וריכוז, אוטיזם וחרדות.

סממנים לבעיות קשב, לקויות למידה: קושי ברכישת מיומנות הקריאה, הימנעות מקריאה, ניחוש  המילים בניסיון לקרוא  בעיות בקריאת  שעון ,חישוב בסיסי, איפולסיביות, חוסר סבלנות, חוסר בגרות, מבחוץ נתפס כ"מעצבן", עושה דווקא. במידה וקיימים סימנים אלה, יש לבחון את הנושא, יש להקדים אבחון, מתן מענה תואם  בשלבים מוקדמים  ישפרו משמעותית את התיפקוד.

אצל ילדי דושן ניתן להבחין לעיתים  בחשיבה נוקשה, ווכחנות. נטייה להיות מוטרד בקלות  יותר מאחרים, זקוקים לדעת מה צפוי, מעדיפים שגרה, מומלץ להפנות למענה רגשי לתרגול דפוסי חשיבה מקלים.

חרדה  חברתית- נטייה להסתגרות, מעדיפים טלפון, מחשב. קיימות כיום קבוצות חברתיות להתגברות  הדרגתית וחשיפה הדרגתית לחברה.

עשוייה  להיות רגישות סנסורית לביגוד מסויים .

בד"כ בגילאים צעירים ההדרכה  ניתנת להורים , ולא בקליניקה, כי הם סוכני השינוי המרכזיים .

מאד רצוי לדבר בגיל צעיר עם הילד על מחלתו והבדיקות הנעשות וזאת כדי שכשיגיע לבגרות יוכל לקחת על עצמו ניהול המחלה,  והמעבר יהיה מעבר נורמלי והדרגתי של ילד המתבגר ולוקח אחריות על החלקים שניתן לנהלם.

חשוב לשדר לילד שלהורה יש  ציפיות ממנו כדי שגם הוא יפתח ציפיות מעצמו

מושב בוגרים מארגוןdmd patfinders  בנושא חיים בבית משלך – שני בוגרים משתפים על המעבר וחיים עצמאיים בבית משלהם, אחד לאחר נישואיו והאחר כי הבין שבית הוריו לא משרת אותו כפי שהיה רוצה ולאחר שהתגורר במגורי האוניברסיטה החליט לעבור לבית משלו .

שניהם תיארו את האפשרויות  הקיימות  לדיור, השיקולים לבחירות ואת הבחירות שנעשו. בחלק השני של המושב , אחד הבוגרים תיאר את  חייו החברתיים שפורחים בעקבות חיבור למשחקי מחשב  חברתיים. כל מי שדיבר במפגש מציין את העובדה כי עובד ומתפרנס למחייתו .

הם מציינים כי התהליך ארוך,מורכב אך יחד עם זאת , כמי שלוקח אחריות על כל התהליך ,זהו תהליך מעצים ומספק  מאד, המוביל לתחושת עצמאות מירבית.

היערכות למצבי חירום – מעבר לכרטיס החירום (שניתן להשיג בעמותה), ממליצים מאוד להיערך עם רשימת תרופות וטיפולים. בכל מצב רפואי לעדכן את הצוות המטפל במיון על נטילת סטרואידים ממושכת.

במידה ויש כאב שרירים קיצוני ומופיע שתן שחור (כמו קוקה קולה) מומלץ לשתות הרבה מים ולהתייעץ עם הרופא המטפל. באופן כללי, חשוב להקפיד על שתיה מרובה.