סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

03/07/2019

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות.

בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר העמותה וכן בדף הבית בחדשות המחקר.

מלבד מחקר יש פעילות תומכת רחבה שאנו פועלים לקדם.

  • שינוי בהגדרת ההתייחסות למחלה – דווקא בימים בהם מתקדמים מחקרים שמתאימים לכלל המוטציות, החלוקה והאבחנה בין חולי דושן לבקר על סמך האבחון הגנטי אינה מתאימה יותר. ככל שהידע על המחלה מצטבר אנו רואים שיש חולים שאין אצלם התאמה בין האבחון הגנטי לבין התפקוד בפועל ועל וכן כבר כמה שנים אנו מקדמים את השיח מול הארגונים וחברות התרופות שהדרך הנכונה להתייחס למחלה היא כדיסטרופין-מיופטיה כלומר מחלה הפוגעת בדיסטרופין. השלב הבא יהיה לחלק את המחלה לכמה קטגוריות כגון על פי תפקוד או התקדמות המחלה על מנת שניתן יהיה להמשיך לקדם את המחקר. באופן כזה, תרופות שבתחום הריפוי הגנטי או שפועלות על אקסונים מסוימים ישארו ללא כל שינוי אבל תרופות שמיועדות לכלל החולים, ללא קשר למוטציה, יונגשו הן לחולים שכיום מוגדרים כדושן, הן לחולים שמוגדרים בקר והן בנות שמבטאות את המחלה. לשמחתנו רתמנו לשיח הזה גם את העמותה האמריקאית מאחר ושינוי ההתייחסות יצריך שינוי רגולטורי ע"י ה FDA וה EMA. חשוב שהוא יגיע הן מארגוני החולים, הן מהמומחים המטפלים והן מהתעשיה מאחר וכולם ירויחו מהשינוי.
  • מזה מספר שנים אנו פועלים לקדם בארץ מרפאה רב ציוותית לחולים הבוגרים. ערכנו פגישות עם צוותים רפואיים וצוותים ב PPMD אשר מקדמים את הפעילות הזו בארה"ב במטרה למצוא אנשי קשר מקצועיים אותם נוכל לחבר לרופאים מהארץ וכן על מנת לדעת מי הם הצוותים הטיפוליים שחשוב שיהיו במרפאה רב צוותית. אנו ממשיכים לפעול בנושא בארץ ומקווים לבשורות טובות בקרוב.
  • הכרנו פרויקט חשוב שעמותת PPMD הכינה – כרטיס מידע לשעת חירום גדול ומפלסטיק המוצמד לכסא הגלגלים כך שחולה שמגיע לבית החולים, צוות החירום שמקבל אותו ופעמים רבות לא מכיר את המחלה, ידע מה טיפול החירום שחשוב להתייחס אליו. כרטיס המידע לשעת חירום תורגם כבר ע"י עמותת צעדים קטנים אבל נפעל להכין כרטיס דומה אשר ניתן יהיה לחבר לכסא הגלגלים כך שבעת חרום הוא יהיה זמין.
  • בכנס השתתפו רופאים ומטפלים בתחומים השונים והיה גם שיח על הסטנדרט הטיפולי. אנו שמחות לבשר שבימים אלה אנו עובדים על התרגום לעברית של חוברת הסטנדרט הטיפולי המעודכנת שראתה אור לאחרונה. בינתיים תוכלו למצוא באתר העמותה קישור לחוברת באנגלית.

בפן הטיפולי היו הרצאות בתחומי טיפול שונים. להלן תקציר הנושאים שעלו בכנס:

  • דושן: מחלה רב מערכתית – בהרצאה זו דובר על ההסתכלות הכוללת של המחלה והבנת חלוקת אחריות הטיפול, החל מהאבחון דרך בניית תכנית טיפול עבור הילדים, בחירת צוות מטפל, ההבנה מה קורה והיכן. האם עיקר הטיפול הוא בבית (כגון סטרואידים ומתיחות) או במרפאות דושן מתמחות (רב צוותיות). חשוב שהצוות המטפל יכלול נוירולוג, פיזיותרפיסט (הערכה של כח וטווחי תנועה, מתיחות, הדרכת הורים),יעוץ גנטי (בעיקר בתחילת הדרך), קרדיולוג, רופא ריאות (נשימה), אנדוקרינולוג (עצם וגדילה), תזונאית. הכל בהתאם לשלבי המחלה השונים. במידה והתזונה לא טובה יש השפעה פיזית על כל תחומי הטיפול במחלה. רצוי לעקוב אחר גובה, משקל, קואורדינציה בבליעה, ריפלוקס, גסטרו/עצירות. רצוי לשפר את הרגלי האכילה של כל המשפחה כדי להקל ולסייע לילדכם מגיל צעיר ככל האפשר. חשוב לשים לב לסימנים חריגים כגון: חנק/קושי בבליעה, בלעיסה, ירידה ביכולת לאכול באופן עצמאי, זמן אכילה ממושך מהרגיל ואיבוד משקל.
  • הרצאה בתחום הפסיכולוגי: איך מדברים על דושן? משפחות רבות חוששות לדבר על המחלה, לעיתים אפילו עם הילד עצמו. זה קורה מסיבות שונות (ואולי ממש טובות) אבל זה מתיש את המשפחה. היכולת לדבר על כך משפיעה מאוד על יכולת ההתמודדות של הילד עם המצב. ילדים מסוגלים לעכל מידע ולהתמודד בצורה הרבה יותר טובה ממה שאנחנו כהורים חושבים או נותנים להם קרדיט. רצוי לתת להם מידע כבר מגיל צעיר, בהתאם לשאלות שהם מעלים וכך להראות להם שאנו מסוגלים לסמוך עליהם שיתמודדו עם המצב. זה בסדר לדעת שלא תמיד יש לנו את התשובה לכל דבר. חשוב להבין שזהו שיח מתמשך, ולא שיחה חד פעמית ושזה יכול לצוף בהזדמנויות שונות. איך מתחילים? אפשר לשאול אותם איך הם מרגישים, מה נראה להם שקורה? זו הזדמנות נהדרת לתקן טעויות שאולי נמצאות אצלם במחשבה. חשוב שההסבר יהיה פשוט וברור, להיות ריאליסטיים ולהסביר ברמה של הילד, בלי להכנס למה שעשוי להיות בעתיד. יחד עם זאת, לא להתעלם משאלות קשות, ולענות בכנות ובאופן מלא תקווה. כדאי גם לומר את שם המחלה כך שהם לא יופתעו כשישמעו אותה וככל שהם יגדלו הם יכירו את השיח. התפקיד שלנו כהורים הוא לא להגן על הילדים מהחיים אלא ללמד אותם ולתת להם כלים להתמודד. חשוב לערוך שיח עם האחים, חברים לכיתה, מורים/מדריכים במסגרות השונות, משפחה מורחבת, קהילה וכדומה.

דושן היא מחלה רב מערכתית ומתפתחת. היא משפיעה על הלב, הריאות, העצמות וכמובן השרירים. כל ילד שונה ומושפע אחרת, אך הידיעה על אפשרויות הטיפול והתקדמות המחלה מקלות על ההתמודדות.

הייתה סקירה של השנויים בהתקדמות המחלה ב 25 השנים האחרונות, למשל, עליה משמעותית של עשור! בתוחלת החיים של החולים. בעקבות הטיפול הקיים יש שיפור בתפקוד המוטורי של פלג הגוף העליון ואף פותחו ונבחרו מדדים שמאפשרים לבחון את השיפור לצרכי מחקר, כמו PUL, NS  (North star), תפקוד נשימתי FVC ותפקוד לבבי LVEF שחשוב שיופיעו בסיכומי הביקור שלכם מהמרפאה הרב ציוותית.

האתגרים העיקריים העומדים בפני החוקרים בתכנון ניסויים הם למצוא אמצעים (דרכי מדידה שונות) אשר יוכלו להראות את השיפור שחל בעקבות הטיפול. המדדים צריכים להיות אמינים, עקביים, כאלו שניתן לחזור עליהם במרכזים שונים ומתואמים עם התפתחות המחלה.

דובר רבות על חשיבות רישום ועדכון מאגר הרישום של הארגון. יש פער בין מידע מדעי לבין הניסיון הנצבר של המטופלים והמשפחות. ניתן לגשר על פער זה על ידי העברה ושיתוף המידע באמצעות מענה על השאלות במאגר הרישום של העמותה בקישור המצורף.

נושא נוסף חשוב שעלה הוא איכות חיים ובריאות הנפש של המשפחה. בהרצאה הזו דנו בדפוסי התנהגות שונים שיכולים להופיע עם המחלה, בדינמיקה המשפחתית, חשוב לייצר זמן לנו ההורים וגם זמן איכות עם המשפחה המורחבת. יש לתכנן דברים מראש ככל האפשר, לבנות תכנית מותאמת אישית ולראות מה עושה אותנו מאושרים.

עדכונים ממחקרים:

GENETHERAPY ריפוי גנטי

בסשן הראשון הציגו 3 חברות סקירה על ניסויים קליניים ב GT: סוליד, פייזר וסרפטה. למעט פייזר שבדיוק פרסמו את תוצאות שלב 1 בניסוי (קישור) לשתי החברות הנוספות אין כרגע נתונים חדשים. מוזמנים לעקוב באתר העמותה על חדשות המחקר ולהתעדכן. הטיפול הגנטי אמור להיות חד פעמי. זה יכול להוות יתרון וחסרון, במידה ומקבלים פעם אחת, במסגרת מחקר או כל דבר אחר, לא ניתן לקבל פעם נוספת. נציגי החברות סרקו את ציר הזמן המתוכנן לניסויים שרצים, תופעות לוואי שנצפו עד כה ואתגרים שעומדים בפניהם עדיין.

תחום הטיפול הזה נשמע מבטיח, אך עומדים בפניו עדין אתגרים רבים, למשל תגובות המערכת החיסונית (מאחר ומדובר בהחדרת וירוס לגוף, היה סשן שלם בנושא המערכת החיסונית בהקשר זה), משך הזמן שהטיפול צפוי להשפיע, משמעות שילוב אסטרטגיות טיפול שונות, ועוד.

חברות תרופות נוספות הציגו סקירה של המחקרים שלהם והניסויים הקליניים שמתנהלים בימים אלה:

  • חברת סנטרה הרצתה על המחקר בתרופה אידבנון שמיועד לשפר את תפקודי הריאות של החולים. המחקר מתקיים גם בארץ ונמצא בשלבי גיוס אחרונים. זה המחקר היחיד המקיים בארץ לילדים מעל גיל 10 וללא קשר לתפקוד הפיזי. כל המידע על הקריטריונים להשתתפות במחקר נמצא באתר העמותה. משפחות שקיבלו פניה ישירות ממילה, רכזת המחקר של העמותה ועשויות להתאים למחקר מזומנות לפנות בהקדם לשניידר לבדיקת התאמה רשמית או למילה.
  • הועברו הרצאות ע"י שלושת החברות שעורכות מחקר בתחליפי סטרואידים התרופה וומורולון של חברת רברג'ן, המחקר של חברת קטבסיס והמחקר של חברת מלינקרודט. פעלנו רבות להבאת מחקרים אלו גם לארץ וכולם נמצאים כרגע בשלבי גיוס חולים במרכזי הטיפול השונים – שניידר, הדסה וולפסון. גם המידע על הקריטריונים להשתתפות במחקרים אלו נמצא באתר העמותה ומי שמתאים או שמילה פנתה אליו, מוזמן ליצור קשר בהקדם עם המרכזים המגייסים או עם מילה.
  • מחקר בתרופה בשם ג'יבינוסטאט של איטליה פארמקו, מיועד לכל המוטציות לטיפול בהפחתת הפיברוזיס. גם מחקר זה יחל לשמחתנו בקרוב בארץ. בקרוב נעלה פרסום עם הקריטריונים המתאימים להשתתפות.
  • כמובן הייתה סקירה גם על תרופות מאושרות FDA/EMA כגון אקסונדיס 51 ואטלורן, ועל ניסויים מקבילים של חברות נוספות בדילוג אקסון 51, 53 ו 45. (כמו WAVE בסובודירסן וחברת NS פארמה).

קריספר CAS9

אסטרטגיית טיפול זו זוכה גם היא להתלהבות רבה ונמצאת בשלב פרה-קליני. הועברו הרצאות על אסטרטגיות שונות כמו חיתוך של הגן בנקודה אחת, הוספת אקסון או חיתוך מקטע של מספר אקסונים. אחת החוקרות שיתפה שהם מצאו כי חולי בקר עם חוסר של אקסונים 44-55 מתפקדים יחסית דיי טוב ולכן האסטרטגיה שלהם היא לחתוך את כל המקטע, גם אם בפועל חסר לחולה דושן רק קטע קטן יותר בטווח האקסונים הזה. שיטה זו עשויה להתאים לכ 50% מחולי דושן.

גם כאן יש לא מעט אתגרים להתמודד מולם, כמו למשל של60-70% מהחולים הבוגרים יש חסינות לaav (הוירוס) של הקריספר. כמו כן עובדים על דרך להוציא את הקריספר CAS9  מהגוף, כי ההמצאות שלו עשויה לעורר בעיות אחרות. עלתה שאלה מעניינת בנושא התאמת שיטת הקריספר לחולים עם מוטציית כפל – האם לא ניתן פשוט "לחתוך" את הכפל באקסונים ועל ידי זה לקבל מטופל בריא? מסתבר כשיש כפל, האתגר הוא להסיר עותק אחד של הכפל ולהשאיר את השני. בקיצור יש עבודה רבה עוד לעשות בתחום זה. חשוב להיות מודעים לכך שיקחו עוד שנים ויש עוד הרבה מידע שצריך ללמוד עד שאם וכאשר, שיטה זו תתקדם למחקרים קליניים.

שוב הזדמנות נהדרת להזכיר כי חשוב מאוד לעדכן את סיכומי ביקור עדכניים במאגר שלנו, על מנת שנוכל ליצור קשר עם משפחות שמתאימות למחקרים שכל כך עמלנו להביא לארץ, ללמוד מתוך נתוני המאגר ולשפר את הידע והמידע על הטיפול הכולל במחלה.  מוזמנים כמובן גם לפנות למילה רכזת המחקר שלנו בעמותה, בכל שאלה בתחום ו/או העברת עדכון סיכומי ביקור בטלפון 050-5535590.

מסקירת 25 שנות פעילות עמותת PPMD נחשפו לא מעט סיפורים אישיים, סיפורים של עוצמה ותקווה, שמראים שאנחנו מתקדמים ומשתפרים כל הזמן, שיש שיח בינלאומי, שתמיד יש מה ללמוד ולאן להשתפר ושאף אחד לא לבד בסיפור הזה.

לאורך כל הכנס, בין ההרצאות השונות, עלו ושיתפו משפחות את סיפורן האישי מזוית ראיה קצת אחרת. בוגרים, הורים, מטפלים. כל סיפור כזה נגע בלב כל הנוכחים באולם והזכיר לכולנו ובעיקר לחוקרים ולחברות התרופות לשם מה התכנסנו כאן. אמא אחת אפילו שיתפה שבנה מאובחן כבר 9 שנים, אך זה הכנס הראשון שהשתתפה בו. פשוט כי פחדה לבוא ולראות את כולם. (לכנס מגיעות גם משפחות בהרכב מלא) ואז אמרה שהיא כלכך שמחה שבאה, כי עם כל הקושי, היא מרגישה מחוזקת ומחזקת, חלק מקהילה חזקה ותומכת.

לא פשוט לעכל ולהכיל כנס עמוס ואינטנסיבי כלכך, יחד עם זאת שמחות וגאות להיות הנציגות/השליחות שלכם בעולם. דעו שאנחנו וצוות העמותה תמיד כאן עבורכם ולמענכם. יחד בתקווה לעתיד טוב יותר עבור הילדים שלנו.

צוות העמותה כבר מתחיל לעבוד על כנס העמותה שיתקיים בשנה הבאה (2020), בו נציין עשור לפעילות הענפה של העמותה. מבטיחות להפתיע עם קונספט חדש, הרצאות מגוונות, סדנאות טיפול, מומחים מהארץ ומהעולם. יש למה לצפות.

מוזמנים תמיד להתעדכן באתר, בקבוצות הווטסאפ, בדף הפייסבוק ובמיילים.

זיוה וטלי.