חדשות מהשטח

07/02/2022

דוח סיכום פעילות העמותה לשנת 2021

אנו שמחות לשתף איתכם את דוח סיכום פעילות העמותה לשנת 2021. ההתמודדות עם מחלת דושן-בקר מצריכה מהמשפחות תעצומות רבות, ואנו כאן עבורן, לסיוע וליווי במגוון האתגרים מול הרשויות השונות, בקבלת טיפולים, במתן ידע על מחקרים, במידע וליווי לקבלת תרופות. צוות העמותה מפתח ומפעיל מענים מותאמים כגון טיפול רגשי וקבוצות תמיכה לקבלת כלים משמעותיים להתמודדות יומיומית, פיתוח אפיקים מגוונים להכוונה לחיים בוגרים עצמאיים, מענה טיפולי באמצעים מקוונים כמו גם מגוון וובינרים מקצועיים למשפחות ולצוותים המטפלים. אני מזמינה אתכם ללחוץ על הקישור הבא כדי לקרוא בהרחבה על הישגי העמותה בשנת 2021: דו"ח פעילות שנת 2021 עמותת צעדים קטנים  ...
22/12/2021

פסק דין חשוב של בג"צ כנגד בקשת קופ"ח מכבי לבטל מימון תרופות למחלות נדירות

תגובת הקואליציה למחלות נדירות על פסק הדין של בג"צ בעניין עתיקת קופת חולים מכבי לבטל את מימון התרופות למחלות נדירות   בפסק דין שהתפרסם הבוקר דחה בג"ץ את עתירת קופת חולים מכבי שביקשה לבטל את הסעיף בשב"ן  המאפשר לחולים במחלות נדירות (מחלות יתום) לקבל תרופות למחלתם גם אם הן לא בסל הבריאות וחייב אותה בהוצאות משפט   בג"ץ פרסם הבוקר פסק דין הדוחה את עתירת קופת חולים מכבי שביקשה לבטל את הסעיף בשב"ן  המאפשר לחולים במחלות נדירות (מחלות יתום) לקבל תרופות למחלתם, וקבע כי לא תוכל לגרוע מהשב"ן שלה תרופות למחלות יתום שאינן כלולות בסל הבריאות*. עוד ציין בג"ץ, כי לא נפל פגם בהחלטת משרד הבריאות שלא לאפשר למכבי להוציא את התרופות הללו מהשב"ן, וכי היא התקבלה משיקולים מקצועיים, כלכליים...
29/09/2021

זה הזמן להתחסן כנגד מחלת השפעת

החורף קרב ויחד איתו גם מחלת השפעת כולנו עסוקים במגפת הקורונה אך חשוב לא להזניח וללכת להתחסן גם כנגד שפעת כפי שמומלץ מדי שנה בשנה. החיסון מומלץ לכולם (החל מגיל 6 חודשים) ובמיוחד לאוכלוסיות בסיכון, בניהן חולים במחלות נוירו מסקולריות כגון דושן-בקר. לקראת עונת השפעת 2022-2021 יוצרו חיסונים חדשים המותאמים לעונה הקרובה לפי הערכותיו של ארגון הבריאות העולמי המכילים 4 זני שפעת שונים. שימו לב – קיימים שני סוגי חיסונים: – חיסון מומת הניתן בזריקה – חיסון חי מוחלש הניתן דרך האף. את החיסון הזה אסור לחולי דושן הנוטלים סטרואידים לקבל!!! קופות החולים השונות מתחילות בימים אלו במתן החיסונים. לחיסון השפעת לוקח בין 10-14 ימים לפתח יעילות לכן מומלץ ללכת ולהתחסן בהקדם. ע"פ הפרסומים השונים אין מניעה מלקבל חיסון...
02/09/2021

לראשונה! מדליסטים אולימפיים חולי דושן

רגעים מרגשים,  פיליפ ג'ונסון, בן 27 משבדיה עשה הסטוריה והיה לחולה דושן הראשון שזכה במדליה באולימפיאדה הפאראלימפית, ועוד מדליית זהב. הוא שבר עוד כמה שיאים בכך שזו מדליית זהב ראשונה לשבדיה במשחקים הפאראלימפיים ובנוסף הוא שבר שיא עולמי. יומיים לאחר מכן, אדם פסקה מצ'כיה, זכה במדליית זהב באולימפיאדה בענף הבוצ'ה. חלומות נועדו כדי להגשים אותם. סיפורים מרגשים על בחורים שהמחלה לא מנעה מהם להגשים את השאיפות שלהם וכך אפילו לעשות היסטוריה. לסיפור המלא של פיליפ – לחצו על הקישור לסיפור הזכיה של אדם – לחצו על הקישור  ...
13/04/2021

צוות עמותת צעדים קטנים מזמינים אותך להרצאה היכרות עם מילבת – על אביזרי-עזר, על נגישות, על פטנטים – ועל מה שביניהם

המרצה היא שושי גולדברג מאיר, מרפאה בעיסוק ומורשת נגישות, מנהלת מקצועית של מילבת – שיבא. ההרצאה כוללת דוגמאות של טכנולוגיה מסייעת ושל פיתוחים עם תרומה משמעותית לחייהם של אנשים עם מוגבלות פיזית....
10/03/2021

יוני גורדימר קולע למטרות

יונתן גורדימר, שסובל ממחלת ניוון שרירים מסוג דושן ומתנייע בקלנועית, משחק כבר שמונה שנים בוצ'ה, סוג של כדורת דשא לספורטאים פרא-אולימפיים. במקביל לספורט הוא לומד לבגרויות וגם עובר קורס פיתוח אפליקציות. החלומות: אולימפיאדה וקריירה מצליחה בהייטק. אנחנו מזמינים אותך לקרא את הכתבה המלאה ולצפות בסרטון באתר YNET: https://www.ynet.co.il/parents/article/SyY1FyOxd  ...
11/03/2021

קבוצה נוספת של שיעורי פיזיותרפיה לחולי דושן אונליין תפתח

אנחנו שמחים לעדכן על הענות מרשימה של ילדים עם מחלת ניוון שרירים שמצטרפים לשיעורי פיזיותרפיה אונליין, במטרה לאמן את השרירים גם בתקופה של בידוד ולמנוע את הידרדרות השרירים. השיעורים ניתנים על-ידי עמותת צעדים קטנים. להצטרפות, לשאלות ולפרטים נוספים ניתן לכתוב לשירלי, רכזת המחקר של העמותה: shirley@littlesteps.org.il...
28/01/2021

האתגר של ירון והמחקר החדש לחולי דושן

"ירון שלי בן 13.5 , לומד בכיתה ח' אוהב לבשל, אוהב ספורט, אבל הוא חולה במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, מחלה גנטית שהורסת את השריר ופוגעת בתפקוד של כל הגוף", מספרת סוזי – אמא של ירון. "למרות המחלה ירון מאוד רצה לעשות פעילות ספורטיבית אבל מהר מאוד הבנו שזה יהיה מאתגר. היה קושי לשלב אותו בשיעורי הספורט של בית הספר ולא הצלחנו למצוא חוג ספורט שבו יוכל להשתתף בלי להסתכן בפגיעה גופנית. התקווה למצוא פעילות גופנית שתתאים לירון כמעט נגוזה, אבל אז הצטרפנו למחקר במרכז שניידר שעזר לנו למצוא פעילות ספורטיבית מותאמת שירון יכול לעשות בכל מקום ואפילו דרך לעזור לו להשתתף בשיעורי הספורט בבית הספר ובכך להשתלב עם חבריו לכיתה. בפעם הראשונה ירון הרגיש שהוא יכול לעשות פעילויות כמו של כל ילד רגיל ובריא. סוף סוף פעילות שלא מוגדרת...
14/12/2020

מה התחדש במחקרים על דושן? איך חיים עם ניוון שרירים?

אנחנו מזמינים אותך להקשיב להרצאות ממומחים מכל העולם ולשמוע על ההתמודדות היומיומית של הורים ובוגרים עם ניוון שרירים דושן ובקר. אנחנו מודים לכל מי שהיה איתנו וצפה בכנס העשור של העמותה. התרגשנו ממספר הנרשמים הגבוה ומהתגובות על המידע המקיף עליו דובר בכנס. לצפיה בהרצאות לחצו כאן...
19/11/2020

פורסם הסטנדרט הטיפולי המעודכן בעברית

עבודת צוות מטורפת של שנה וחצי הסתיימה!!!! תרגום, עריכה לשונית, קריאה מחדש 500 פעם, עבודה מול 14 רופאים בתחומי טיפול שונים, אינטגרציה עד הרגע האחרון של התיקונים שלהם כדי לדייק כל מילה ומונח בקיצור…וואו. מעכשיו גם המשפחות והמטפלים יוכלו לקרוא ולעקוב אחרי העדכונים החדשים שלשמחתנו כוללים עכשיו גם הנחיות לבוגרים. החוברת הזו מצטרפת לסדרה של החוברות שהוצאנו לאחרונה למשפחות בשנה הראשונה אחרי האבחון, אוגדן טיפול ומעקב, מדריך תזונה ותוספי מזון וחוברת תזונה ייעודית לבוגרים. גרסאות דיגיטלית לכל החוברות האלו אפשר למצוא בלשונית חוברות מידע וטיפול באתר הכנס https://conf.littlesteps.org.il...
04/08/2020

הצטרפו אלינו לעשייה למען חולי ניוון שרירים דושן ובקר

אנחנו בעמותת צעדים קטנים מתנהלים באחריות כדי לא להיכנס לסטטיסטיקה לפיה אחת מתוך שלוש עמותות הקפיאה את פעילותה. משפחות חולי ניוון שרירים דושן ובקר זקוקות לנו. כשיצאנו לדרך לפני עשור התחייבנו שנפעל למען הילדים החולים ובני משפחותיהם, במיוחד משום שמדובר במחלה נדירה שלרוב נופלת בין כסאות המשאבים המוגבלים של המדינה. לכן אנחנו לא יושבים ומחכים אלא פועלים. כאן אתם יכולים לעזור. בדיוק עכשיו, אפשר לקנות מתנה חברתית. ההשקעה הזו היא משמעותית עבור החולים: בזכות ההשקעה נוכל לאפשר טיפול רגשי למשפחות, שיעורי פיזיותרפיה אונליין, עזרה והכוונה למיצוי זכויות, סיוע ברכישת קלנועית, לאפשר לצעירים ללמוד קורס הכשרה מקצועית ולהפוך להיות בוגרים עם מוגבלות פיזית אבל עצמאיים כלכלית וכמובן בעזרתכם נוכל להתקדם צעד נוסף במחקר למציאת תרופה...
27/07/2020

מה הקשר בין ניוון שרירים לים? צפו בראיון בתכנית של פאולה וליאון

טלי קפלן, זיוה ועדי גולדשמידט מספרים על חוג גלישה יחיד מסוגו בארץ ובעולם לילדים עם צרכים מיוחדים בכלל ולילדים עם מחלת ניוון שרירים דושן ובקר בפרט. החוג כולל גלשנים מותאמים ומדריכים ומתנדבים שנותנים את הנשמה כדי שהילדים יחוו את הים, את הגלים ואת הכיף. זו השנה השנייה שעמותת צעדים קטנים מקיימת את החוג בחוף בת-ים בשיתוף עם עמותת ווייב אביליטי. מטרת החוג היא אימון משמעותי של השרירים והוא מלווה בפיזיותרפיסטית מומחית. אנחנו עושים מאמץ גדול כדי לפתוח את החוג גם השנה. נשמח אם תצטרפו אלינו לעשייה! לתרומה לחצו כאן...
08/07/2020

"סליחה על השאלה" מקשיבים ולומדים מקבוצת הבוגרים

שמחים להוציא לאור סדרת מפגשים דיגיטליים עם קבוצת הבוגרים של משפחת צעדים קטנים. בכל שבוע כינסנו קבוצת אחרת לענות על שאלות שמסקרנות בוגרים אחרים, מתבגרים וגם הורים לילדים צעירים יותר. בחרנו נושאים רלונטיים כגון זוגיות, דיור, תחביבים, התנדבות לצבא ועוד. לחצו על הקישור ותכנסו לעולם שלהם....
24/05/2020

יוזמה מיוחדת בזכות הקורונה

חברינו היקרים לדרך, כמו כולם, גם אותנו בעמותת צעדים קטנים איתגרה הקורונה, והבנו שכדאי שנחשוב על דרך יצירתית לגייס כספים, כדי שנוכל להמשיך לפעול במלוא הכוחות למען משפחות חולי ניוון שרירים דושן-בקר. לצערנו הרב, המחלה לא עוצרת. גם בתקופה הזו, ואפילו בגללה, התפקוד של הילדים החולים מתדרדר. אז.. לקראת סוף שנת הלימודים והחופש הגדול רצינו להציע לך רעיון למתנה שהיא גם מהנה וגם ערכית. מהדורה מיוחדת ומוגבלת של משחק הקלפים המצליח "20 דברים שכיף לעשות כשמשעמם". המחיר הוא רק 20 שקלים למשחק והמשלוח חינם בהזמנה מעל 20 יחידות.   מתנה שהיא גם פעילות כיפית למשפחה ולחברים וגם תרומה לעמותת צעדים קטנים שפועלת למען חולי ניוון שרירים דושן ובקר. גם לחברות יש לנו מגוון אפשרויות רכישה מעניינות.   להזמנות לחצו כאן  ...
01/08/2020

ריכוז עדכונים בנושא הקורונה לחולי דושן- בקר

ריכזנו עבורכם את כל העדכונים בנושא דושן וקורונה: וובינר בנושא הכוונה וייעוץ כלכלי בתקופת משבר הקורונה – לצפייה לחצו כאן 3.5.20 היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים 5.4.20 מסמך הנחיות לשעת חרום לחולי דושן בתקופת הקורונה בשפה העברית   باللغة العربية 5.4.20 נפתחה קבוצת און ליין לבוגרים מעל גיל 21 מטעם ארגון איל"ן למידע לחץ כאן 29.3.20 קישור לוובינר בנושא התארגנות כלכלית וזכויות בתקופת הקורונה 26.3.20 סרטוני הדרכה לתרגילי פיזיוטרפיה שאפשר לבצע בבית בימי הקורונה 25.3020 מצגת המלצות לפעילות גופנית בעברית ובערבית – משרד החינוך 21.3.20 תקציר וובינר מס' 2 שנערך מטעם ארגון הדושן העולמי וסיכום הדברים בעברית.ובשפה הערבית 18.3.20 קישור לוובינר עם מומחים מישראל בנושא דושן...
12/03/2020

עדכון הנחיות לגבי הקורונה

עדכון הנחיות לאוכלוסיית חולי דושן-בקר מפרופ' יורם נבו מתאריך 12.3.2020: ראשית יש לציין שאת ההנחיות מפרסם משרד הבריאות וביקשתי הנחיות ספציפיות לחולים שלנו, למטופלים בסטרואידים ומטופלים בתרופות אחרות מדכאות חיסון. הבטיחו שיהיו הנחיות כאלה. בהתכתבות מול משרד הבריאות ובשיחה עם מומחה מחלות זיהומיות משניידר – אין עד כה הנחיה לא ללכת לבית הספר למטופלים בתרופות מדכאות חיסון. כולל ילדים הנמצאים במצב דיכוי חיסוני משמעותי יותר כילדים אונקולוגיים, השתלות וכדומה. יתכן שתהיה הנחייה כזו בעתיד. כמובן שכל הורה רשאי להחליט עבור ילדו להישאר בבית אך כאמור אין עדיין הנחיה ברורה לעשות זאת. ילדים המטופלים בסטרואידים נכנסים לקבוצת סיכון אם כי בחלק גדול מהם המינון הנמוך יחסית בו הם מטופלים לא גורם באמת להפרעה חיסונית. המצב רגיש יותר...
28/01/2020

הזוכים והמועמדים באות ההוקרה למקדמי טיפול במחלות נדירות

עמותת צעדים קטנים שמחלה לקחת חלק בהובלת פעילות קואליציית המחלות הנדירות. בכינוס שנערך לציון יום המחלות הנדירות 2020 הוענקו אותות הוקרה והערכה לקידום הטיפול במחלות נדירות. מיכל אלישיב, מנהלת מערך התמיכה במשפחות הוגשה בהמלצת משפחות החולים כמועמדת בקטגורית אנשי המקצוע מתחום העזר לרפואה וכן ד"ר טליה דור כמועמדת בקטגורית הרופא המטפל. בקישור המצורף ניתן לעיין בחוברת ולקרוא על הפעילות המרגשת של אנשי המקצוע והפעילים בתחום....
03/02/2020

הצלחנו!!! בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר תהיה חלק מסל הבדיקות לפני הריון

הצלחנו!!!!! שנים שאנחנו מנסים, נפגשים, מדברים, בודקים מה מקובל בעולם. הטכנולוגיה מתקדמת, אבל הבטן מתהפכת עם כל אבחון חדש. אז גם הפעם אנחנו בארץ פורצי דרך. מובילים את השינוי. שיתוף פעולה הצליח הפעם. הבדיקה לאבחון דושן-בקר נכנסה לסל התרופות. בחודשים הקרובים כחלק מהבדיקות הגנטיות לפני הריון תכלל גם בדיקת mlpa שתאפשר לאתר נשאיות. לצמצם בכמחצית את מספר התינוקות החדשים שייולדו עם דושן-בקר. לאפשר טיפול קרדיולוגי מונע לנשאיות מעל גיל 40. בזמן שבכל העולם מקדמים בדיקת סקר ילודים, אנחנו הראשונים בעולם שהכנסנו בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר לכלל האוכלוסיה....
12/01/2020

רוכשים משלוחי מנות מעמותת צעדים קטנים ומצילים חיים

אתם יכולים לעשות מצווה כפולה. רוכשים משלוחי מנות מעמותת צעדים קטנים ומצילים חיים. בעזרתכם נוכל לסייע למשפחות שקיבלו את הבשורה המשמחת כי אושרה תרופה לבנם אשר יכולה להאט את התקדמות המחלה. בשורה על אישור התרופה מתחילה מאבק על הנגשת התרופה. המאבקים שלנו הצליחו!. 30 ילדים שקיבלו את הבשורה בשנים האחרונות כבר מקבלים תרופות שמתאימות להם גנטית למרות שהן לא בסל. לחצו על הקישור והזמינו עוד היום מארזי משלוחי מנות...
01/12/2019

סדרת הרצאות בתחומי טיפול

לאחרונה קיימנו מספר הרצאות למשפחות העמותה עם מומחי תחום: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן  חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם  ...
20/11/2019

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...
06/05/2020

היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים

הודעת ועד האיגוד לנוירולוגית ילדים בנוגע לנגיף הקורונה (SARS-CoV-2) ולתחלואה ממנו (Covid-19 disease) עדכון לקראת חזרה מוסדות החינוך: סיכום: בהתחשב במידע הקיים עד כה בספרות הרפואית ובמאגרי מידע שונים, אין עדות כי ילדים החולים בתרופות המדכאות את מערכת החיסון (כגון אימורן, מטוטרקסט, תרופות ביולוגיות ותרופות כנגד דחיית שתל) נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה קשה יותר מנגיף הקורונה. קיים חשש מסוים כי מבוגרים המטופלים בסטרואידים סיסטמיים במינון גבוה (דרך הוריד או בטבליות) נמצאים בסיכון מוגבר אך עד כה, אין לכך עדות בילדים.   המלצות: בכל מקרה, יש להפעיל שיקול דעת פרטני לגבי כל מטופל ומטופל בהתאם למחלתו והטיפולים התרופתיים בהם הינו מטופל. לציין שההמלצות המובאות כאן אינן מחליפות את הנחיות משרד הבריאות אשר הינן מחייבות....
22/09/2019

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרגשים...
16/09/2019

מפגש משפחות מעשיר

"ההרצאה של שרון היתה מחזקת וחשובה. נתנה לי הרבה חומר למחשבה" נהננו לפגוש אתמול בערב את משפחות העמותה ולהקשיב יחד להרצאה המרתקת של משמהות – שרון כהן על החשיבות שלנו ההורים תהיה היכולת לראות את נקודות האור כדי לאפשר את זה לילדים שלנו. תודה ל HP רעננה על האירוח החם, ליהודית בוכניק ומתנדבות שבת מתוקה 2.0 על הכיבוד הטעים שהכנתן במיוחד עבורנו ולמיכל ושרון, צוות מערך התמיכה במשפחות שלנו בעמותה, שידעו למצוא בכזו רגישות את ההרצאה המתאימה למשפחות והוציאו לפועל את המפגש החשוב הזה....
10/09/2019

פרוייקט הכשרה מקצועית לבוגרים זכה במענק STRIVE

אנחנו שמחים להודיע שפרויקט הכשרה מקצועית שלנו למתבגרים ובוגרים עם דושן-בקר זכה במענק STRIVE של חברת PTC. מדובר בהכשרה של בניית אתרים עם ליווי פרטני וניסיון עבודה מול לקוחות אמתיים. תכנית הלימודים מיועדת למתבגרים ובוגרים ומותאמת לקצב הלמידה האישי של כל תלמיד. לאחר סיום ההכשרה בונים שלושה אתרי אינטרנט ללקוחות חיצוניים. רכישת מיומנות עבודה עם לקוחות נעשית בהדרגה עם לליווי צמוד של מדריך הפרויקט. לכל השאלות והרשמה לתוכנית ניתן לפנות למיכל michal@littlesteps.org.il **************** אנו מודים לחברת PTC שתומכת בפרויקטים חברתיים למשפחות עם דושן וגאים בכך שהפרויקט שלנו נבחר כאחד הזוכים מבין 30 פרויקטים אחרים מכל רחבי העולם.  ...
04/07/2019

פתיחת מרפאת מעקב ייחודית לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר

נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע"ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת "צעדים קטנים", מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע"י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר פרק זמן משמעותי מאז הבירור, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי במסגרת המרפאה. נזכיר את חשיבות הייעוץ...
03/07/2019

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר...
01/03/2019

הרחבת פעילות מערך התמיכה במשפחות

אנו שמחים לשתף כי הודות לתרומה שקיבלנו מקרן אריסון, התאפשר לנו להרחיב את את פעילות מערך התמיכה במשפחות. בזכות התרומה שקיבלנו יתאפשר לנו – לפתוח קבוצות תמיכה נוספות להרחיב את מענה הטיפול הפרטני לגייס עובדת סוציאלית נוספת אנו מודים לקרן אריסון על התמיכה והבנת החשיבות בצורך לאפשר למשפחות החולים בניוון שרירים דושן-בקר לקבל מענה מקצועי ועוטף....
05/04/2020

חג שמח ממשפחת צעדים קטנים וסיכום הפעילויות שערכנו ואלו שמתוכננות

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...
23/03/2020

تلخيص الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….סיכום ההנחיות לחולי דושן וביקר ווירוס הקורונה

تلخيص  الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….   عن طريق موقع ويبينار لجمعيه "خطوات صغيرة"  צעדים קטנים. تاريخ: 18.03.2020 . الارشادات أعطيت من قبل: بروفيسور " يورام  نيفو" اختصاصي امراض الاعصاب , مستشقى شنايدر. دكتور اليعيزر بئيري ,اختصاصي في امراض مجاري التنفس والرئتين, في مستشفى الين. العامله الاجتماعيه  كيشيت ليبوبيتش  من مشتشقى شنايدر.   ترجم للعربية:  الطبيبه هدى قيس عبد الرحيم , اختصاصيه امراض الاعصاب, مستشقى شنايدر.         سنحاول هنا ان نقدم لكم  ما هو معروف  الان عن تاثير  العدوى بفيروس الكورونا  بشكل عام , وبشكل خاص على مرضى  دوشين وبيكر , وما تاثيره على  مجاري التنفس  وعلى مرضى الرئتين .   عدوى  فيروس الكورونا::  ...
22/01/2019

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה נראה כמו הרבה יותר) בשיעור הספורט בבית הספר של עידו, בבית הספר הירוק בכפר סבא, ובערב בערוץ 13 אחרי החדשות הופיעו  אלחי תמיר שפיתח אפליקציה לחולי סוכרת ועדי גולדשמידט בקטע סטנדאפ קורע בתכנית של וריאטי. זה קישור לסטנדאפ של עדי מהתכנית גוט טאלנט. למחרת טלי ובניה אורי ועידו הוזמנו לתכנית של פאולה וליאון בערוץ 12 על מחלת דושן-בקר, פעילות עמותת צעדים...
27/12/2018

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסייעים...
01/07/2018

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת...
29/06/2018

סיכום היום הראשון מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18 שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו. היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים: ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם להם), למרות שהאבחון הגנטי הוא דושן, קצב התדרדרות המחלה יהיה איטי יותר כמו של בקר או להיפך, אבחון גנטי שאמור להוביל למאפיני מחלה של בקר, אולם בפועל ההתנהלות כמו של דושן. עדיו לומדים להבין את הגורמים לפערים. קטי קינת' – דיברה על תכנון הטיפול בילד החולה. לפי המודל הטיפולי הקיים בארה"ב, החולה נמצא במרכז. במהלך השנה הראשונה לאחר האבחון מלבד...
23/05/2018

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....
24/01/2018

עדכון הסטנדרט הטיפולי בדושן

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...
04/09/2017

יום המודעות הבין לאומי לדושן 7.9.2017

תודה לכל אלפי האנשים שלקחו חלק בהצלחת האירועים שערכנו ברחבי הארץ להעלאת מודעות למחלת ניוון שרירים דושן. תודה לכם שהוספתם את המסגרת שלנו לתמונת פרופיל שלכם בפייסבוק, לכם שנרתמתם לקמפיין ה "6 דקות", לכם שרצתם עם החולצות שעיצבנו במיוחד ליום הזה "שריר למען שריר", לכם שערכתם פעילויות הסברה שונות ולכל מי שסייע ותרם להצלחת היום המיוחד. לחצו על התמונה לצפיה בסרטון שמסכם פעילות רבה. תודה!...
21/07/2017

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...
07/07/2017

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו היה...
17/05/2017

מידע ממפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות

זכאויות לגמלאות שונות, נקודות זיכוי במס הכנסה.. כל אלו פוגשים אותנו המשפחות בחיי היום יום. אנו מביאים בפניכם את המצגות שהועלו ביום העיון שנערך ע"י עמותת צעדים קטנים ביום 16.5.2017. מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים – קישור למצגת. מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי – קישור למצגת. לשאלות בנושא מיצוי זכויות הנכם מוזמנים לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות של עמותת צעדים קטנים בטלפון 050-5535504 או במייל michal@littlesteps.org.il....
01/06/2016

אפליה בתרופות לחולים במחלות נדירות

אתמול התקיים ראיון בנושא האפליה בתרופות לחולים במחלות נדירות. אנו פועלים בשיתוף הקואליציה למחלות נדירות ותומכים במהלך החשוב של השר ליצמן להכללת תרופות מצילות חיים במסגרת השב"ן. יחד עם זאת, אנו קוראים לא לאפשר החרגה ואפליה של קבוצת החולים במחלות נדירות ולתת מענה שיאפשר להם לקבל את התרופות הללו שמצילות את חייהם.  ...