חדשות מהשטח

01/12/2019

סדרת הרצאות בתחומי טיפול

לאחרונה קיימנו מספר הרצאות למשפחות העמותה עם מומחי תחום: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן  חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם  ...
20/11/2019

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...
22/09/2019

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרג...
16/09/2019

מפגש משפחות מעשיר

"ההרצאה של שרון היתה מחזקת וחשובה. נתנה לי הרבה חומר למחשבה" נהננו לפגוש אתמול בערב את משפחות העמותה ולהקשיב יחד להרצאה המרתקת של משמהות – שרון כהן על החשיבות שלנו ההורים תהיה היכולת לראות את נקודות האור כדי לאפשר את זה לילדים שלנו. תודה ל HP רעננה על האירוח החם, ליהודית בוכניק ומתנדבות שבת מתוקה 2.0 על הכיבוד הטעים שהכנתן במיוחד עבורנו ולמיכל ושרון, צוות מערך התמיכה במשפחות שלנו בעמותה, שידעו למצוא בכזו רגישות את ההרצאה המתאימה למשפחות והוציאו לפועל את המפגש החשוב הזה....
10/09/2019

פרוייקט הכשרה מקצועית לבוגרים זכה במענק STRIVE

אנחנו שמחים להודיע שפרויקט הכשרה מקצועית שלנו למתבגרים ובוגרים עם דושן-בקר זכה במענק STRIVE של חברת PTC. מדובר בהכשרה של בניית אתרים עם ליווי פרטני וניסיון עבודה מול לקוחות אמתיים. תכנית הלימודים מיועדת למתבגרים ובוגרים ומותאמת לקצב הלמידה האישי של כל תלמיד. לאחר סיום ההכשרה בונים שלושה אתרי אינטרנט ללקוחות חיצוניים. רכישת מיומנות עבודה עם לקוחות נעשית בהדרגה עם לליווי צמוד של מדריך הפרויקט. לכל השאלות והרשמה לתוכנית ניתן לפנות למיכל michal@littlesteps.org.il **************** אנו מודים לחברת PTC שתומכת בפרויקטים חברתיים למשפחות עם דושן וגאים בכך שהפרויקט שלנו נבחר כאחד הזוכים מבין 30 פרויקטים אחרים מכל רחבי העולם.  ...
04/07/2019

פתיחת מרפאת מעקב ייחודית לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר

נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע"ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת "צעדים קטנים", מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע"י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר פרק זמן משמעותי מאז הבירור, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי במסגרת המרפאה. נזכיר את חשיבות הייעוץ...
03/07/2019

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר בא...
01/03/2019

הרחבת פעילות מערך התמיכה במשפחות

אנו שמחים לשתף כי הודות לתרומה שקיבלנו מקרן אריסון, התאפשר לנו להרחיב את את פעילות מערך התמיכה במשפחות. בזכות התרומה שקיבלנו יתאפשר לנו – לפתוח קבוצות תמיכה נוספות להרחיב את מענה הטיפול הפרטני לגייס עובדת סוציאלית נוספת אנו מודים לקרן אריסון על התמיכה והבנת החשיבות בצורך לאפשר למשפחות החולים בניוון שרירים דושן-בקר לקבל מענה מקצועי ועוטף....
22/01/2019

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה נראה כמו הרבה יותר) בשיעור הספורט בבית הספר של עידו, בבית הספר הירוק בכפר סבא, ובערב בערוץ 13 אחרי החדשות הופיעו  אלחי תמיר שפיתח אפליקציה לחולי סוכרת ועדי גולדשמידט בקטע סטנדאפ קורע בתכנית של וריאטי. זה קישור לסטנדאפ של עדי מהתכנית גוט טאלנט. למחרת טלי ובניה אורי ועידו הוזמנו לתכנית של פאולה וליאון בערוץ 12 על מחלת דושן-בקר, פעילות עמותת צע...
27/12/2018

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסי...
01/07/2018

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לק...
29/06/2018

סיכום היום הראשון מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18 שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו. היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים: ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם להם), למרות שהאבחון הגנטי הוא דושן, קצב התדרדרות המחלה יהיה איטי יותר כמו של בקר או להיפך, אבחון גנטי שאמור להוביל למאפיני מחלה של בקר, אולם בפועל ההתנהלות כמו של דושן. עדיו לומדים להבין את הגורמים לפערים. קטי קינת' – דיברה על תכנון הטיפול בילד החולה. לפי המודל הטיפולי הקיים בארה"ב, החולה נמצא במרכז. במהלך השנה הראשונה לאחר האבחון מל...
23/05/2018

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....
24/01/2018

עדכון הסטנדרט הטיפולי בדושן

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...
04/09/2017

יום המודעות הבין לאומי לדושן 7.9.2017

תודה לכל אלפי האנשים שלקחו חלק בהצלחת האירועים שערכנו ברחבי הארץ להעלאת מודעות למחלת ניוון שרירים דושן. תודה לכם שהוספתם את המסגרת שלנו לתמונת פרופיל שלכם בפייסבוק, לכם שנרתמתם לקמפיין ה "6 דקות", לכם שרצתם עם החולצות שעיצבנו במיוחד ליום הזה "שריר למען שריר", לכם שערכתם פעילויות הסברה שונות ולכל מי שסייע ותרם להצלחת היום המיוחד. לחצו על התמונה לצפיה בסרטון שמסכם פעילות רבה. תודה!...
21/07/2017

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...
07/07/2017

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו ה...
17/05/2017

מידע ממפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות

זכאויות לגמלאות שונות, נקודות זיכוי במס הכנסה.. כל אלו פוגשים אותנו המשפחות בחיי היום יום. אנו מביאים בפניכם את המצגות שהועלו ביום העיון שנערך ע"י עמותת צעדים קטנים ביום 16.5.2017. מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים – קישור למצגת. מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי – קישור למצגת. לשאלות בנושא מיצוי זכויות הנכם מוזמנים לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות של עמותת צעדים קטנים בטלפון 050-5535504 או במייל michal@littlesteps.org.il....
01/06/2016

אפליה בתרופות לחולים במחלות נדירות

אתמול התקיים ראיון בנושא האפליה בתרופות לחולים במחלות נדירות. אנו פועלים בשיתוף הקואליציה למחלות נדירות ותומכים במהלך החשוב של השר ליצמן להכללת תרופות מצילות חיים במסגרת השב"ן. יחד עם זאת, אנו קוראים לא לאפשר החרגה ואפליה של קבוצת החולים במחלות נדירות ולתת מענה שיאפשר להם לקבל את התרופות הללו שמצילות את חייהם.  ...