Little Steps

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и Беккера (МДБ)

Мышечная дистрофия Дюшенна – является наиболее распространенной из редких генетической болезнью, диагностируемой в детстве. По приблизительным подсчетам ею страдает 1 из 3500 мальчиков (около 20,000 новых случаев ежегодно).

Причина заболевания кроется в мутации гена, несущего  информацию о белке дистрофине. Дистрофин служит "амортизатором" мышечных клеток, предохраняющим целостность клеточной оболочки во время сокращения мышц. Поскольку дистрофин отсутствует, клетки мускулов многократно повреждаются и постепенно атрофируются.

Мышечная дистрофия Беккера это более легкая форма дистрофии Дюшенна. Она наблюдается, когда белок дистрофин все же присутствует в клетках, но он представлен в неправильной форме и в меньшем количестве. Таким образом болезнь прогрессирует медленнее.

Поскольку ген дистрофина расположен в X-хромосоме, он непосредственно влияет на мальчиков. У девочек очень редко проявляются мышечные симптомы заболевания(1-2% случаев), но наблюдается склонность к развитию сердечной недостаточности после 35 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к постепенной потере мышечной массы.  Заболевание развивается у всех по разному, прогрессия различна даже среди родных братьев с одинаковой мутацией.

Болезнь диагностируется в возрасте 3-6 лет, когда слабость мышц становится заметна: детям тяжело бегать, подниматься с пола, у них начинает появляться утиная походка, характерная перемещением веса с ноги на ногу. К 10-12 годам заболевание приводит к потере способности ходить. В подростковом возрасте слабость мышц прогрессирует на руки, ступни и туловище. Впоследствии, проявляются легочная и сердечная недостаточности, т.к. дистрофин отсутствует в сердце и диафрагме.

В связи с улучшением качества лечения заболевания, пациенты, страдающие миопатией Дюшенна живут 30 лет и дольше. С последующим улучшением здравоохранения, с появлением новых клинических исследований, медицинских препаратов и технологий, мы надеемся на улучшения как продолжительности, так и качества жизни пациентов.

Дюшенн и Беккер – это наследственные заболевания, но около 35% случаев происходят из-за спонтанной мутации гена. Иными словами, эта проблема может коснуться каждого, вне зависимости от расы и национальности.

Сама болезнь необратима и постоянно прогрессирует. Не смотря на то, что существует ряд медицинских мер по лечению дистрофии Дюшенна, направленных на замедление процесса ослабления мышц, на сегодняшний день нет  средств, способных полностью излечить болезнь.

В Израиле проживают около 350 пациентов с миопатией Дюшенна и Беккера..

Little Steps – израильская некоммерческая организация, основанная в 2010 году родителями детей с миопатией Дюшенна и Беккера.

Наша цель – поддержать семьи, ежедневно справляющиеся с физическими и психологическими трудностями, вызванными наличием этого заболевания, и удостовериться в том, что каждый пациент имеет возможность получать надлежащий уход..

Для этого Little Steps распространяет информацию о ходе заболевания, симптомах, надлежащем уходе за пациентами, последних исследованиях, и одновременно заботится о повышении общественной осведомленности с целью внедрить пренатальное тестирование и раннюю диагностику заболевания.

Наша деятельность направлена на оказание помощи всем, кто соприкасается с миопатией Дюшенна и Беккера: семьям, врачам, работникам образования и социальных структур. В нее входят:

  • Содействие в создании поликлиник, специализирующихся на миопатии Дюшенна и Беккера, где пациент за один визит получает обследование нескольких специалистов
  • Ведение национального реестра, позволяющего улучшать медицинские и социальные права всех пациентов страны, и продвигать клинические исследования для нахождения лекарств.
  • Наш сайт содержит множество полезной информации связанной с миопатией Дюшенна, включая новости о последних исследованиях. Мы так же рассылаем семьям печатные брошюры на различные темы, касающиеся повседневной жизни. Были переведены на иврит и выпущены: семейная инструкция по лечению болезни, инструкция для образовательных учреждений, брошюра о социальных правах, брошюра для вновь-диагностированных.
  • Little Steps спонсирует ряд пре-клинических исследований, разрабатывающих потенциальные лекарства и улучшающих качество лечения.

      Каждые два года мы проводим конференцию, освещающую исследования в области Дюшенна и Беккера. И несколько раз в год приглашаем семьи на информационные вечера на тему социальных и медицинских прав.

  • Тренировка собак-помощников для детей и юношей инвалидов. Собаки помогают выполнять множество повседневных задач, таких как открывать двери, приносить вещи, снимать обувь, носить сумку, подниматься по лестнице. Подобным образом дети приобретают больше самостоятельности и уверенности в своих силах. Кроме того, время, проведенное с собакой дает чувство эмоциональной наполненности и социальной вовлеченности. Тренировка включает в себя отбор подходящих щенков, специализированное обучение, интеграцию в доме пациента и сопровождение в течении двух лет.
  • Создание групп поддержки для родителей и юношей, позволяющих получать эмоциональную помощь и приобретать полезный опыт на разных стадиях заболевания.
  • Профессиональная подготовка юношей, желающих работать. Программа включает в себя обучение веб-дизайну с практикой работы с реальными клиентами и постепенной интеграцией на рынке труда. Обучение происходит по индивидуально-разработанной программе на дому у пациента.

Основные финансовые средства для деятельности организации поступают из благотворительных фондов, предприятий и пожертвований от частных лиц.

Little Steps имеет справку о подоходном налоге для пожертвований в соответствии с разделом 46  указа о подоходном налоге.  Все пожертвования освобождены от уплаты подоходного налога.

Пожертвовать

Paypal

Банковский перевод

Тали Каплан

Президент Организации

тел: +972-54-634-5634

Email: tali@littlesteps.org.il