מהן דושן ובקר?

 
מחלות ניוון שרירים על שם דוּשֶן (Duchenne) ובֵקֵר (Becker) הינן מחלות גנטיות הנובעות ממוטציה (שינוי) בגן של חלבון הדיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד השרירים בגוף. היות וגן זה נמצא על כרומוזום X, הוא עובר בתורשה מהאם הנשאית והמחלה פוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי ולכן המחלה עלולה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית.

חשוב להזכיר, כי המחלה איננה מאפיינת עדה או מוצא מסוים ושכיחותה דומה בכל הגזעים והתרבויות.

מחלת דושן הגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים כתוצאה מהמחסור בדיסטרופין, מאחר והוא זה אשר תורם ליציבות מעטפת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, רקמת השריר מתדלדלת ומוחלפת ברקמת שומן וברקמת חיבור, מה שמקשה על יכולת תפקוד השריר.

למרות שהפגם הגנטי משותף לדושן ולבקר קיים שוני מסוים בסיווג המחלות, שכן בקרב החולים במחלת דושן, לא מתרחש ייצור של הדיסטרופין ואילו בקרב החולים במחלת בקר מיוצר דיסטרופין שאינו מתפקד באופן מלא.

מבחינה מעשית, קצב התקדמות של מחלת בקר הינו איטי יותר, ולכן ניוון שרירים דושן נחשבת מחלה קשה יותר.
בגלל הפער בחומרה של שני סוגי ההפרעות, אנו מתייחסים באתר בעיקר למחלת הדושן.

ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-300-400 ילדים החולים במחלה.

הבדיקה לנשאות של דושן/בקר איננה חלק מסל הבדיקות שנערכות לפני ההריון ולכן מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במקרים בהם התסמונת הופיעה בעבר במשפחה (אחים/בני דודים/ סבים וכו'). במקרים אלו בהם יש חשד לנשאות ניתן לערוך ברור גנטי טרם הכניסה להריון.

אמנם עדיין אין תרופה למחלת דושן, אך תקופתנו מאופיינת בריבוי של מחקרים העוסקים במגוון נושאים: הארכת חיים, שיפור איכות החיים והאטת התסמינים הנלווים למחלה. ריבוי השיטות אף מאפשר למגוון חולים רחב יותר ליהנות מהטיפולים. על המחקרים השונים תוכלו למצוא בהרחבה באתר.

אנו, צוות עמותת "צעדים קטנים", נמצאים כאן בשבילכם לתמיכה, טיפול והכוונה בכל הקשור להתמודדות עם המחלה – מבחינה רפואית, פסיכולוגית, חברתית, קהילתית ומשפטית.

להלן סרטון אנימציה מתוך אתר בריינפופ המסביר עבור הילדים מהי מחלת דושן .
באתר בריינפופ תוכלו למצוא עוד מאות סרטוני אנימציה במגוון נושאים: בריאות, מדעים, מדעי החברה, מוזיקה ואומנות, מתמטיקה ואנגלית