עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

20171112_10242116/11/2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017

בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים.

התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס.

מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ:

  • capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים.
  • Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים.
  • Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ.
  • Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתוכנן להגיע לארץ. החברה מתחילה מחקר נוסף בתחום gene therapy ובהמשך לפי התקדמות המחקר ישקלו מחקר בישראל. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים.
  • Santhera– החברה מקדמת מחקר בתרופה אדבנון המיועדת לשיפור תפקודי הריאות. המחקר יחל בקרוב בארץ ומתאים לילדים מעל גיל 10 עם קריטריון של תפקוד ריאות.
  • Reveragene– החברה מקדמת את המחקר של הסטרואידים החדשים "ומורולון" גיוס הילדים בעולם וגם בישראל לשלב 2A הסתיים והתוצאות יפורסמו בקרוב המחקר כאמור כולל ילדים גם בארץ. שלב המחקר הבא 2B צפוי להתחיל גם בארץ בעוד כחצי שנה. התרופה מיועדת להחליף את הסטרואידים הקיימים כיום. בהמשך היא תהיה מיועדת גם לחולי בקר.
  • Sarepta– מפתחים תרופות לטיפול בדילוג אקסונים. התרופה שלהם אקסונדיס 51 הוגשה בימים אלו לסל התרופות. המחקר לדילוג על אקסונים 45 ו 53 לילדים שהולכים מגייס חולים בעולם כולל בבי"ח שניידר בימים אלו.
  • Solidbio– החברה מפתחת טיפול בתחום gene therapy של מיקרודיסטרופין. מדובר בחברה ממוקדת בדושן שהוקמה ע"י משפחה של ילד שאובחן לפני כמה שנים כחולה במחלה. החברה צפויה להתחיל את השלב הראשון של המחקר בחודשים הקרובים. לפי התקדמות ותוצאות המחקר ישקלו בחיוב הרחבת המחקר לארץ.
  • Summit– החברה מפתחת תרופה בתחום היוטרופין. המחקר נמצא כרגע בשלב השני שצפוי להסתיים בקרוב. שלב המחקר הבא עתיד להתקיים גם בארץ בסביבות אמצע 2018. התרופה מיועדת לחולים ללא תלול במוטציה.

 

מעבר לדברים הללו, יש שני מסרים שהארגונים שהשתתפו בפגישה פועלים לקדם:

  • הפחתת מספר זרועות הפלסיבו כך שתהיה זרוע פלסיבו אחת לקבוצת של מחקרים ולא לכל מחקר. זהיפחית את מספר הילדים שמקבלים פסיבו וייקדם את עבודת ההכנה על פרוטוקול המחקר.
  • שינוי הגדרת המחלה למחלה הפוגעת בגן הדיסטרופין במקום האבחנה הגנטית בין דושן לבקר. שינוי ההגדרה יאפשר לחולים להשתתף במחקר לפי ההגדרות הקליניות גם אם האבחנה הגנטית שלהם היא בקר.

 

לראשונה נערך באנגליה כנס בינ"ל על מחלת בקר אשר אנחנו היינו היוזמים שלו. בכנס דובר על סטנדרט טיפולי, המלצות טיפול קרדיולוגיות וכן המחקרים שמקדמים עבור חולי בקר ומופיעים מעלה.

במסגרת דיון הארגונים עם חברות המחקר עלה הנושא שיש עדין לחדד ולחפש קריטריונים טובים יותר שיאפשרו הוכחה של יעילות הטיפול. המדד המוביל כיום של 6 דקות הליכה הינו בעייתי, בין היתר כי הוא תלוי בשיתוף הפעולה של הילד. לגבי הילדים שכבר לא הולכים, מפותח מדד שנקרא PULL המודד את כוח הזרוע. מדד זה יאפשר לקים מחקר אצל קבוצת הילדים שלא הולכים.