סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

משפחות קטן07/07/2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017: 

קישור לתמצית העדכון בוידאו

  • מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה.
  • הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו היה מאוד משמעותי וחשוב במסע הזה שכולנו נמצאים בו.
  • בכנס הועברו הרצאות של חברות שמבצעות מחקרים קליניים בארה"ב או לקראת מחקרים קליניים וכן מחקרים לבחינת התאמת עזרים כגון זרוע תמיכה רובוטית.
  • בהקשר של המחקרים – פורסמה חוברת עם סיכום סטטוס עדכני של מחקרים בשלבים שונים שמתקיימים. בשבועות הקרובים נתרגם את החוברת ונעלה אותה לאתר.
  • נפגשנו עם חברת reveragen שמבצעת את המחקר של הסטרואידים החדשים (vamorolone) ועם חברת סרפטה, שגם אחראית על פיתוח התרופה החדשה לילדים הזקוקים לדילוג על אקסון 51 וגם תחל בקרוב בארץ את המחקר על דילוג אקסון 53 ו 45. כמו כן, נפגשנו עם חברות שעתידות לבצע מחקרים בארץ בשנה הקרובה ופנינו לחברות נוספות להציע להן לקיים מחקרים בישראל. גם המחקרים המתקיימים כיום בארץ התחילו במפגשים מסוג זה…
  • הרחבת אוכלוסיית המחקר והפיכת ישראל למרכז מחקר איזורי – העלנו את הנושא לפני מספר חודשים במסגרת כנס דושן שנערך ברומא. אנו פועלים במקביל מול מדינות נוספות באיזור לאפשר גם להן להשתתף במחקרים ובכך להפוך את ישראל למרכז מחקר איזורי שימשוך חברות רבות יותר לקיים כאן מחקרים שיאפשרו להנגיש שיטות טיפול חדשות לאוכלוסיית חולי דושן ובקר בארץ. בנוסף, שוחחנו עם החברות על העזרה שלנו כעמותה מבחינת מידע (אנונימי כמובן בשלב ראשון) על החולים המתאימים בארץ.
  • שמענו מניסינן של משפחות המשתתפות במחקרים. הורים ונערים שיתפו על התחושות שלהם כתוצאה מההשתתפות במחקרים, על תחושת השליחות וגם על העומס כתוצאה מההשתתפות במחקר – עומס ריגשי, המקום של האחים ושאר בני המשפחה בתהליך, המשמעות הכלכלית. אנו יוצאים מכאן עם כוונה לפעול יחד עם מרכזי המחקר לבניית מערך תמיכה במשפחות המשתתפות במחקרים הכולל סיוע, הכוונה ותמיכה ריגשית. נעדכן בהמשך כשיהיו פרטים נוספים. המסר המשמעותי מהשיח הזה היה שחשוב מאוד להיכנס לתהליך המחקר תוך הבנה מלאה של המשמעויות וכל מה שכרוך בכך. יש לנו בעמותה את הכלים לסייע בנושא הזה ואנחנו כאן עבורכם.
  • לקראת סוף השנה אמור להתפרסם עדכון לסטנדרט הטיפולי שיכלול גם פרוטוקול טיפול עבור החולים הבוגרים. כמובן שנעדכן ונתרגם כשיתפרסם.
  • התחלנו לתכנן את כנס העמותה שעתיד להתקיים באמצע שנת 2018. מאחר ובעוד כשנה צפויים להתקיים בארץ 5 מחקרים במקביל, החלטנו הפעם להזמין את החברות עצמן להציג, כך שתפגשו מקרוב את האנשים שעומדים מאחורי המחקרים ותוכלו לשאול אותם שאלות באופן ישיר. במהלך הימים האחרונים פעלנו לתאם את ההזמנות מול החברות. אם יש נושאים שלדעתכם חשוב שיעלו במסגרת הכנס, אתם מוזמנים לפנות אלי בימים הקרובים.
  • כחלק ממטרתנו לפעול להורדת גיל אבחון הילדים ולהציע בדיקת נשאות טרום ההריון, בחנו את הפעילויות הקיימות בתחום בארה"ב וגם באיטליה ואנגליה.
  • במהלך הכנס שנערך ברומא לפני כחמישה חודשים, שיתפתי קולגה מהעמותה האנגלית בכך שיש מחסור בידע טיפולי (בייחוד בתחום הקרדיולוגי) ובמחקרים במחלת בקר. בעקבות מפגש זה, אנו שמחים לעדכן כי בעוד כארבעה חודשים, בין התאריכים 10-12.11 ייערך לראשונה באנגליה כנס שכולו ממוקד שמחלת בקר. כנס הבקר יהווה חלק מכנס רחב בתחום הדושן. משפחות (דושן ובקר) המעוניינות להצטרף ולהשתתף בכנס, מוזמנות לפנות אלי עד סוף השבוע הבא על מנת שנבחן אפשרות של ארגון מחיר טיסה קבוצתי. התשלום למלון ולרישום לכנס מתבצע ישירות מול העמותה האנגלית. משפחות המעוניינות מוזמנות לפנות אלי. מבחינתנו המסר של כנס הבקר הוא שיש להתייחס למחלות דושן ובקר כמחלות הנובעות בבעיה בגן הדיסטרופין. באופן זה, טיפולים שאינם תלויים במוטציה ספציפית יוכלו להיות מיועדים הן לחולי דושן והן לבקר.

 

מחכים לנו חודשים של עבודה אניטנסיבית ומשמעותית על מנת להתקדם בצעדים גדולים. אנו מזמינים אתכם לקחת חלק בפעילויות הקרובות ולסייע בתחום בו תבחרו:

בספטמבר – יום המודעות הבינ"ל לדושן בסימן "שריר למען שריר" ומכירת אגרות ברכה עם ציורי הפה של סוזי אלבז המוכשרת כגיוס כספים לשיפור איכות חיי החולים בכל האמצעים שהוזכרו. משפחות המעוניינות להתגייס ולבצע פעילות בבית הספר באיזור מגוריהם, לגייס את מקומות העבודה ולסייע בחיבור לחברות שירכשו את אגרות הברכה, מוזמנות לפנות לטלי או למיכל. כל רעיון נוסף שיש לכם, נשמח לשמוע.

באוקטובר – יום עיון בצפון למשפחות בשפה הערבית.

בנובמבר – כנס על מחלת דושן וכנס ספציפי למחלת בקר באנגליה

בדצמבר – יום עיון לפיזיוטרפיסטים

פרטים מדויקים יימסרו בהמשך.

סיכמה: טלי קפלן