סיכום היום השני מכנס PPMD

בלונים אדומים תמונה לדף הבית01/07/2018

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18

היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות:

  • חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018.
  • חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים.
  • חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת סוף השנה הנוכחית.
  • חברת PTC – החברה הגישה בקשה לאישור FDA לתרופה טרנסלרנה ולצורך זה הן צריכים לבצע מחקר שיראה את השינוי שנגרם בדיסטרופין בשל התרופה. החברה רכשה לפני כשנה וחצי זכויות שיווק של דפלזקורט, קורטקוסטרואיד דומה לפרדניזון. סטוארט פלץ, מנכל החברה דיבר על היתרונות של דפלזקורט מול פרדניזון, בינהם שימור על יכולת הליכה וחוזק השרירים, והשפעה מתונה יותר של דפלזקורט מול פרדניזון על עלייה במשקל. החברה מתכננת בקרוב לבדוק השפעת הדפלזקורט על ילדים עם דושן בגילאים שנתיים עד 5 שנים.
  • בפאנל של טיפולים גנטיים חדשניים דיברו על 3 מחקרים של מיקרו-דיסטרופין הנעשים ע"י ג'רי מנדל, חברת פייזר וחברת סוליד ומחקר של GALGT-2 שנעשה ע"י קווין פלניגן. ג'רי מנדל מnationwide hospital שוב הציג תוצאות מרשימות עבור 3 מטופלים שקיבלו את הטיפול הגנטי של מיקרו-דיסטרופין ומראים שיפור ניכר בהליכה ועליה ברמת הדיסטרופין הנוצר בתאים.
    חברת פייזר וסוליד עדיין לא הציגו תוצאות שלהם כי מדובר על מטופלים בודדים, רק ציינו שכל המטופלים מרגישים טוב.
    חברת פייזר מכינה את תשתיותיה לייצור תעשייתי של טיפולים גנטיים, היא רכשה את חברת bamboo העוסקת ביצור מעטפת וויראלית המסייעת להחדיר גנים לתוך התאים.
  • קווין פלניגן דיבר על מחקרו העוסק בהחדרת הגן GALGT2, המגביר את יצור החלבון יוטרופין יחד עם חלבונים נוספים הפועלים ביחד לחיזוק קרום התא בפוטנציאל להחליף את דיסטרופין. הטיפול מתאים לכל חולי דושן ללא קשר למוטציה. קווין הציג תוצאות של מטופל אחד לאחר 4 חודשים של הטיפול. המטופל הראה שיפור ברוב התפקודים פרט ל-6 דקות הליכה והראה ירידה כמעט פי 2 ברמות CK. במחקר מצפים לאישור של מינון גבוהה יותר עבור המטופל הבא.
  • בדיון על תוצאות מחקרים של נשאיות שנערכו בבית החולים ניישנווייד דיברו על חשיבות בדיקות לב, עדיף MRI סביבות גיל 45, הגיל הממוצע בו נוצרת צלקת ולא ניתן לזהות אותה במדידות של ספיקת לב. כאשר יש הפרעות בספיקת הלב, ב-72% מהמקרים הצלקת כבר נוצרה. בנוסף לנשאיות יש נטייה לפתח הפרעות בקצב הלב ולא אי ספיקת לב. מחקר חשוב נוסף בחן תפקוד פסיכוסוציאלי של נשאיות ומצא שמצבם מבחינה פסיכולוגית, תמיכת הסביבה וטיפול עצמי די מדאיג ברמה של חרדה/סטרס/דיכאון משמעותיים ב-40% מהמקרים.
  • חברת רברג'ן הציגה תוצאות של Vomorolon, סטרואיד עם פחות תופעות לוואי. המחקר שלהם נערך גם בשראל. הם בדקו 4 מינונים שונים של התרופה: ממינון השווה ערך לשליש מהמינון המקובל בפרדניזון עד למינון שפי 10 גדול מהמקובל. כל המינונים נסבלו היטב ללא תופעות לוואי. בשני המינונים הגבוהים רואים שיפור משמעותי במבחני תפקוד שונים: זמן לקום מהרצפה, 10 מטר ריצה/הליכה, 6 דקות הליכה. בנוסף סממנים בדם מעידים על העדר אוסטאופורוזיס, ועמידות לאינסולין. 2 המינונים הגבוהים יבדקו בשלב 2b מול קבוצת ביקורת ומול פרדניזון. בקיץ 2019 חברת ריוורג'ן מתכוונת להרחיב את מסגרת המחקר גם למטופלים צעירים יותר (גילאי 2 -4 שנים) ומעל גיל 6 (7-18).
  • חברות Catabasis' Capricor, Mallinckrodt, Italiafarmac חזרו על אותם הדברים שהם הציגו בכנס שלנו. ניתן למצוא את תיאור המחקרים באופן מפורט בחוברת המחקרים שלנו.
  • במחקר שערך ארגון PPMD עצמו על העדפות המשפחות לגבי מחקרים קליניים (בתחום הגנטיקה) על מיקרו-דיסטרופין בחנו 2 נושאים עיקריים: מה הכי חשוב למטופלים במחקרים קליניים ומה הכי פחות חשוב. וראו שלמטופלים חשוב שיפור בתפקודי שריר, לב וריאות. והכי פחות חשוב להיות בקבוצת פלסבו, לעבור ביופסיה ולשהות זמן אישפוז ארוך בבית חולים.
  • במהלך הכנס המשתתפים נשאלו שאלות סקר שונות באופן אינטראקטיבי וסטטיסטיקת התשובות הוצגה במסך הראשי. כך למשל קהל המשתתפים חושב שעד האישור של הטיפול במיקרו-דיסטרופין ייקח עוד 5 שנים. ברוב המשפחות לאחר האבחון אחד ההורים החליף את מקום העבודה למשהו שמאפשר לו לטפל בילד, לגבי התאמות נגישות בבית – ההתאמה הנפוצה ביתר הינה רמפה ואבזור של חדר אמבטיה. מטרת הסקר הייתה לראות איכות חיים של המשפחות ונטל שעל המשפחות לשאת ביומיום מעבר לניסויים קליניים למשל.

לסיום היום נערך מרוץ משפחות של 100 מטר, חוויה מרגשת במיוחד בפני עצמה. מוזמנים להתרשם מהסרטון המצורף: