סיכום היום הראשון מכנס PPMD

29/06/2018

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18

שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו.

היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים:

  • ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם להם), למרות שהאבחון הגנטי הוא דושן, קצב התדרדרות המחלה יהיה איטי יותר כמו של בקר או להיפך, אבחון גנטי שאמור להוביל למאפיני מחלה של בקר, אולם בפועל ההתנהלות כמו של דושן. עדיו לומדים להבין את הגורמים לפערים.
  • קטי קינת' – דיברה על תכנון הטיפול בילד החולה. לפי המודל הטיפולי הקיים בארה"ב, החולה נמצא במרכז. במהלך השנה הראשונה לאחר האבחון מלבד אנשי המקצוע – נוירולוג, גנטיקאי (לאבחון נשאות של האם), פיזיוטפיסט, נדרש במהלך השנה הראשונה גם ביקור אצל מומחה ריאות וקרדיולוג לצורך היכרות ראשונה ולקיחת מדדי בסיס. חשוב ללמד את המעגל המשפחתי ולקבל תמיכה וידע מהעמותה, וגם לא לשכוח לתת תשומת לב לך ההורה.
  • טינה דונג – חשוב שהפיזיוטרפיה תהיה כמו משחק שעובד על כל קבוצת השרירים ובאופן סמטרי ולגרום לילד לקחת חלק ולהנות. בארה"ב הפיזיוטרפיסט מאוד מעורב בחיי המשפחה ומייעץ טיפולית למעגלים השונים סביב הילד. במידה ויש צורך בסדים, מדובר על סדי לילה. ההורים הם אלו שצריכים להיות מעודכנים בטיפול שצריך להעניק לילד.
  • אן מרטין – דיברה על החשיבות מאגר המחקר. כפי שיש לנו בעמותה, אן דיברה על חשיבות עדכון מידע רלונטי במאגר גם לצורך שמירת קשר לעדכון בעת מחקר חדש והמידע גם מסייע ללמוד דברים רבים על המחלה.
  • אריק באטר – חשוב שבבית הספר שבו לומד ילד עם דושן ההורה יזום היכרות של הצוות עם המחלה והמשמעות שלה עבורו כדי שיוכלו לתת את התמיכה והמענים הדרושים לשילוב מוצלח.
  • קוין פלניגן – דיבר על שונות בדושן בהמשך להרצאה של סטן נלסון, בהתייחס לבסיס הגנטי של המוטציות. כאשר את הפנוטייפ (הדרך שבה המבנה הגנטי בא לידי ביטוי) אפשר להעריך לא בגלל כמות האקסונים החסרים/כפולים, אלא האם בתוך/מחוץ למסגרת כמובן שיכולה להיות שונות מסיבות נוספות. ממליץ כן לבצע במידת האפשר ביופיסה (במחט, לא בניתוח פתוח), על מנת ללמוד יותר כל מקרה לגופו. יש מצבים בהם דושן מתנהג כמו בקר ולהיפך.
  • ברנדה וונג – טיפול בדושן, ממליצה להתייחס כטיפול למשפחה כולה, לעומת טיפול במחלה של הילד. מטפלים שונים מלווים את המשפחה: נוירולוג (סטרואידים) NMS (מומחה נוירו מוסקולר), בריאות העצם (סידן, ויטמין D3, ויטמין K2, ביספוספנט – דרך הפה/הוריד.), אורתופדיה – עקמת, אנדוקרינולוגיה: פרה סוכרת (עמידות לאינסולין), פיזיותרפיה – מאט התפתחות של קוטנרקטורות, טיפול נוירוקוגנטיבי.
  • הפנינים של פט – סבא וודי, דוגמא לדרך משעשעת, משפחתית להעיר על משהו שרצוי לתקן כמו: לשון בחוץ, גו לא זקוף, ברכיים שמוטות ועוד. (ראש רגליים ברכיים ובהונות, כמו שיר הילדים).
  • אליזבת ורום – בריאות השן. חוסר בדיסטטטרופין קורה בכל הגוף. יש לו השפעה לא מבוטלת גם על שרירי הפה והלסת. גורם לקושי בדיבור, בלעיסה, בבליעה. במקרים מסוימים הלשון גדולה יותר והניעות (היכולת להניע אותה באופן עצמאי) פחותה, הגיינת השיניים בדושן לא טובה, השיניים מתרחקות בלסת התחתונה, ואז קשה לסגור את השיניים עד כדי קושי בלעיסה, קושי בקבלת טיפולי שיניים (לשון גדולה, טווח פתיחת הפה מוגבל). לעיסת מסטיק (רצוי ללא סוכר) יכולה לסייע בתרגול הניעות הספונטנית של הלשון. באופן כללי ממליצה להמנע מטיפולי שיניים (או בכלל) בהרדמה מלאה. כמו כן לחשוב היטב לפני עקירת שיני בינה אם אין סיבה אקוטית לעשות זאת. ממליצה מאוד להיות מועדים לבריאות השיניים על מנת למנוע התדרדרות במצב הדנטלי.
  • קנט ויליאמס – המלצות בתחום הגסטרו לבוגרים – להגיע למעקב כל 6 חודשים עד שנה על נושא הבליעה, העיכול ועצירות. לבדוק רמות ויטמין D וסידן.
  • פאנל קרדיאלי –
    • לינדה קרייפ – הצלקת שקיימת בלב אצל חולי דושן אופיינית למחלה עצמה ונמצאת באיזור ספציפי. לא תמיד ניתן לזהות בעיות קרדיאליות באמצעות אקו/אקג ולכן ממליצים על בדיקות MRI קרדיולוגיות שיכולות להצביע על בעיה לבבית. ההמלצות כיום הן לבצע בדיקת MRI בגיל צעיר ולתת טיפול קרדיולוגי סביב גיל 10 בתרופות מקטגורית מעכבי ACE.
    • מאי לינג – לקחה חלק במחקר קרדיולוגי של נשים נשאיות לדושן. לא ידועה עדין הסיבה לכך שנשים נשאיות נוטות לפתח בעיות קרדיולוגית אולם נמצא באופן משמעותי כי לנשים השייכות לקבוצה זו, בעיות קרדיולוגיות.
  • פאנל בנושא מוכנות למחקר – בפאנל השתתפו נוירולוג, מנהלת מאגר המחקר ב PPMD, פיזיוטרפיסטית, אמא לילד שמשתתף במחקר וגם פיזיוטרפיסטית בעצמה ונציגת חברת פייזר. כולם דיברו על תחום המחקר מזויות שונות. אן מ PPMD דיברה על חשיבות מידע מעודכן על החולים במאגר על מנת לקדם מחקרים ולאסוף מידע על ההתנהלות של המחלה. טינה הפיזיוטרפיסטית דיברה על כך שבמחקר מנסים להפחית את השונות בין החולים ולגרום לסביבת המחקר להיות זהה כמה שיותר ולכן גם לא מסתמכים במחקר על סרטונים של ההורים מחיי היום יום של הילדים בבית. המדדים שנבדקים בביקורות של הילדים במחקר תלויים במטרת המחקר. אמבר (אמא לילד עם דושן שמשתתף במחקר) דיברה באופן מאוד משתף על המשמעות הפרקטית ומה שנדרש ממשפחה כמשתתפת במחקר. דיברה על הצורך בגמישות כדי להגיע לביקורות, הנסיעות לביקורות המחקר שלפעמים הופכות לנסיעות משפחתיות, ההוצאות הנלוות לצד הזכות לקבל טיפול חדש, התרומה לכלל הקהילה והתקוה שהמחקר באמת יצליח. נציגת חברת פייזר דיברה על הצד של החברה לעמוד בדרישות הרגולטוריות וההתחשבות ככל שניתן במשפחה של הילד שמשתתף במחקר.
  • אבבי ברונסון – היום הראשון הסתיים בהרצאה קצרה בנושא משמעות פרוטול של מחקר והחשיבות להבין מה הקריטריונים של המחקר על מנת לעמוד בסופו של דבר בדרישות של הרשויות הרגולטוריות – FDA / EMA.